¿Qué es el alzhéimer precoz? Siete claves

El alzhéimer es la forma más común de demencia: representa entre el 60% y el 80% de todos los casos de demencia. No es una característica del envejecimiento, si bien la edad es un factor de riesgo. Se trata de una enfermedad que causa problemas en la memoria, el pensamiento y el comportamiento.

Los síntomas generalmente se desarrollan lentamente y empeoran con el tiempo, hasta que son tan graves que interfieren con las tareas cotidianas. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España, entre un 3% y un 4% de la población de entre 75 y 79 años está diagnosticada de alzhéimer, cifras que aumentan hasta el 34% en mayores de 85 años. Pero además, hay un tipo de alzhéimer denominado alzhéimer precoz (o de inicio temprano). Estas son algunas claves de la enfermedad.

¿En qué consiste?

El alzhéimer precoz es aquel que se presenta antes de los 65 años. Según el neurólogo de la Unidad de Alzhéimer del Hospital Clínic de Barcelona, Albert Lladó, uno de cada mil habitantes, en todo el mundo, de entre 45 y 65 años padecen alzhéimer precoz. Los pacientes con alzhéimer precoz representan entre un 5% y 10% del total de casos de alzhéimer.

¿Hay casos antes de los 50?

Según el doctor Lladó, el alzhéimer precoz no aparece antes de los 50 años si no es por una causa genética. "Antes de los 50 puede haber casos, pero son genéticos. Y representan menos del 0,1% del total de casos de alzhéimer", señala este neurólogo.

¿Está en los genes?

Los genes no son el único factor de riesgo de alzhéimer. El factor de riesgo genético más común asociado a esta enfermedad es el gen de la apolipoproteína E (Apoe), pero tener el alelo 4 de este gen no siempre implica tener alzhéimer. Se puede tener la enfermedad sin este alelo.

Sin embargo, hay otros tres genes que sí causan la enfermedad: el gen presenilina 1, el presenilina 2 y el gen precursor de la proteína amiloide. "Estos genes sí pueden causar una enfermedad de alzhéimer genética. Si los tienes, es altamente probable que tengas la enfermedad antes de los 65 años", dice este neurólogo. Aun así, no son genes "muy frecuentes". "Son una causa muy infrecuente de alzhéimer y siempre están asociados a una historia familiar con inicio antes de los 65 años". No hay una causa conocida clara ni del alzhéimer ni del alzhéimer precoz.

¿Cuál es la importancia del diagnóstico precoz?

Como explica el neurólogo, la importancia del diagnóstico precoz es permitir al paciente decidir "de manera autónoma" antes de que los síntomas se lo impidan. "Decidir su futuro. Decidir quién quiere que lo cuide y decidir qué cosas no quiere que le hagan", señala Lladó. Además, a veces algunos pacientes de alzhéimer son diagnosticados erróneamente de depresión u otras enfermedades y están recibiendo "tratamientos incorrectos".

¿Cómo se detecta?

Para el diagnóstico es muy importante la historia clínica del paciente, con un acompañante. "Hablando con el familiar puedes ver los déficits que hay, si existe un proceso degenerativo", cuenta Lladó. Además, hay biomarcadores de la enfermedad, con una eficacia alta: la punción lumbar con análisis del líquido encefalorraquídeo. "Aquí analizamos las proteínas y nos da un diagnóstico bastante acertado de la enfermedad", añade. También los PET amiloides (una técnica de neuroimagen) ayudan a detectar la enfermedad. Por encima de los 75 años, el diagnóstico es "más clínico", esto es, se basa más en los síntomas del paciente, dado que aquí la utilidad de las pruebas es menor.

¿Tiene tratamiento?

El alzhéimer no tiene cura, pero sí tratamiento, que puede ayudar a mantener el rendimiento cognitivo. Además de los fármacos (que no modifican el curso natural de la enfermedad, sino que palian los síntomas), los pacientes pueden acudir a centros dedicados al alzhéimer para realizar técnicas y ejercicios de estimulación cognitiva. Además, las sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia u otras actividades como la músicoterapia y las actividades con 'tablets' también ayudan. Pero todos estos tratamientos son sintomáticos, no curativos de la enfermedad.

¿Qué es el lecanemab?

Es el nuevo fármaco experimental para el alzhéimer que, según los ensayos clínicos, reduce en un 27% el avance de la enfermedad. Está aprobado ya en EEUU, pero no en Europa. Aunque no cura el alzhéimer, sí ralentiza su avance y, en general, ha sido muy bien recibido por las principales asociaciones de alzhéimer, como la Fundació Pasqual Maragall o Ace Alzheimer Center de Barcelona. Desde 2003, no había ningún fármaco nuevo para esta enfermedad.

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