INVESTIGACIÓN
El análisis de la bilis permite identificar a pacientes con riesgo de padecer un agresivo cáncer de hígado
El trabajo sugiere que la detección de mutaciones en pacientes una enfermedad hepática rara podría ayudar al diagnóstico temprano de colangiocarcinoma, un tumor agresivo con muy mal pronóstico

El colangiocarcinoma es un tumor hepático agresivo / Adobe Stock
Un estudio internacional, coordinado por el Cima Universidad de Navarra, ha demostrado que el análisis del ADN libre de la bilis permite identificar pacientes con riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de hígado agresivo. En concreto, el trabajo de los investigadores sugiere que la detección de mutaciones en pacientes con colangitis esclerosante primarias (PSC, por sus siglas en inglés), una enfermedad hepática crónica rara, podría ayudar al diagnóstico temprano de colangiocarcinoma, un tumor hepático agresivo con muy mal pronóstico, cuyo tratamiento habitual es el trasplante de hígado.
La colangitis esclerosante primaria se caracteriza por la inflamación y fibrosis (cicatrización) de los conductos biliares. Según explican los investigadores del centro de investigación de la Clínica Universidad de Navarra, la detección temprana de esta enfermedad es difícil, porque las técnicas diagnósticas que existen en la actualidad tienen una sensibilidad limitada.
Líquido biológico
La bilis es un líquido biológico esencial en el proceso digestivo, producido por el hígado y almacenado en la vesícula biliar. Este fluido amarillo verdoso desempeña un papel crucial en la emulsificación de grasas, facilitando su digestión y absorción en el intestino delgado. La comprensión de la bilis es fundamental para el diagnóstico y tratamiento de múltiples afecciones médicas, incluyendo enfermedades hepáticas, biliares y gastrointestinales.
"Los pacientes con PSC suelen someterse a exploraciones endoscópicas de la vía biliar. En estas intervenciones es posible recoger bilis y nosotros hemos aprovechado esta muestra para analizar, en un ensayo que denominamos 'Bilemut', la presencia de mutaciones que procederían del ADN tumoral", explica la doctora María Arechederra, investigadora del Grupo de Hepatología, biopsia líquida y carcinogénesis del Cima y primera autora del trabajo.
Detección precoz
Uno de los hallazgos más relevantes de este trabajo es que tres de los cuatro pacientes con PSC estudiados en el proyecto Bilemut desarrollaron colangiocarcinoma durante el seguimiento. Además, en dos de ellos, la detección de mutaciones se produjo entre cinco y siete meses antes del diagnóstico clínico del tumor, subraya la profesora Carmen Berasain, codirectora del estudio junto con el profesor Matías Ávila.
Este tipo de análisis podría incorporarse como herramienta de cribado para identificar pacientes con la enfermedad que necesitan una vigilancia más estrecha
Aunque se necesitan estudios adicionales, los resultados apuntan a que este tipo de análisis podría incorporarse como herramienta de cribado para identificar pacientes con PSC que necesitan una vigilancia más estrecha o pruebas diagnósticas complementarias. Los resultados se han publicado en la revista científica Liver International.
Biopsia líquida
Los investigadores del Cima, junto con el grupo del doctor Jesús Urman, del Hospital Universitario de Navarra, son promotores de la utilidad de la bilis como biopsia líquida y, en colaboración con el Hospital Universitario de Galdakao (País Vasco) y el Centre Hospitalier de Bordeaux (Francia), han fundado el proyecto BileBank, para fomentar la recogida y el uso de la bilis con fines diagnósticos y terapéuticos.
A este proyecto se han unido diferentes centros de toda Europa. El objetivo del proyecto es establecer un biobanco común y funcional de muestras de bilis humana disponibles para ser utilizadas en estrategias de biopsia líquida y medicina personalizada para promover la investigación en enfermedades hepatobiliopancreáticas.
Entidades públicas y privadas
Realizado en el marco del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) en Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), el trabajo del Cima ha contado con la colaboración de la Medical University of Warsaw y la Pomeranian Medical University (Polonia), y la University of Duisburg-Essen y el University Hospital RWTH Aachen (Alemania), entre otros centros internacionales.
La investigación ha sido financiada por entidades públicas y privadas como la Unión Europea (proyecto Transcan Project y Eurorregión Nueva Aquitania-Euskadi-Navarra), el Instituto de Salud Carlos III y el Departamento de Salud del Gobierno de Navarra, así como por la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), Thermo Fisher y la Fundación Rolf M. Schwiete.
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