Un estudio revela que el gen GRIN2A es el primero en causar, por sí solo, una enfermedad mental

Los hallazgos de un nuevo estudio indican que GRIN2A es el primer gen conocido que, por sí solo, puede causar una enfermedad mental. El descubrimiento podría ser crucial en el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos.

Investigadores de la Universidad de Leipzig, en Alemania, han identificado por primera vez un gen que puede provocar trastornos mentales en humanos en forma independiente, un hallazgo que podría cambiar la comprensión de la genética psiquiátrica y abrir la puerta a nuevos tratamientos dirigidos.

El gen implicado es GRIN2A, que codifica una subunidad de los receptores de glutamato en el cerebro: mutaciones "ocultas" en este gen se vinculan ahora con síntomas psiquiátricos que aparecen en la infancia o adolescencia, según explica Science Alert.

Una nueva mirada

El nuevo estudio, publicado en la revista Molecular Psychiatry, reúne el mayor registro global de pacientes con variantes en GRIN2A. De 121 personas con variantes probablemente causales, 25 presentaron un diagnóstico psiquiátrico, entre ellos esquizofrenia de inicio temprano, trastornos del estado de ánimo, ansiedad, trastornos de la personalidad y alimentarios.

Además, la mayoría de estos casos portaban la variante no funcional del gen, también denominada "nula". Estas observaciones sugieren que, en ciertos casos, la alteración de GRIN2A puede producir sintomatología psiquiátrica aislada.

Hasta hoy, los trastornos mentales graves se han concebido como multifactoriales, siendo el resultado de cientos o miles de variantes genéticas combinadas con factores ambientales. Sin embargo, los autores del estudio sostienen que GRIN2A constituye una excepción notable.

Resultados concretos en terapias

“Nuestros hallazgos indican que GRIN2A es el primer gen conocido que, por sí solo, puede causar una enfermedad mental”, declaró Johannes Lemke, genetista y coautor del trabajo, en una nota de prensa.

Más allá de la asociación genética, el estudio aporta indicios terapéuticos: cuatro pacientes tratados con L-serina, un aminoácido que modula la actividad de receptores relacionados con GRIN2A, experimentaron mejorías en síntomas psiquiátricos y, en algunos casos, remisión de alucinaciones y reducción de crisis epilépticas.

La respuesta observada apunta a la posibilidad de intervenciones farmacogenéticas personalizadas, según el defecto molecular identificado. Descubrir variantes de GRIN2A permitiría adaptar terapias, orientar seguimiento y preservar recursos clínicos, entre otros importantes avances.