La mucoviscidosis o fibrosis quística (FQ) es debida a un defecto genético que codifica una proteína (CFTR) que regula el transporte de cloro y sodio a través de la membrana de las células epiteliales de distintos tejidos, especialmente las glándulas mucosas del aparato respiratorio, digestivo y reproductor, y las serosas del sudor y la saliva (sudor salado), originando un proceso obstructivo en todas ellas. En su forma clásica, se traduce en la existencia de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina ( los alimentos se digieren mal y se mal absorben) y pérdida de sal por el sudor (enfermedad del sudor y beso salado).
Se trata de la enfermedad hereditaria autosómica recesiva de evolución crónica y potencialmente letal más frecuente en la etnia caucásica, con una incidencia variable entre 1/2.000 y 1/6.000 recién nacidos (en Asturias, un caso por cada 2.500 recién nacidos).
La mejoría importante de la supervivencia observada en nuestros días obedece en gran medida al establecimiento de protocolos de atención precoz en el diagnóstico y tratamiento dirigidos desde las unidades especializadas de fibrosis quística.
La reciente generalización a todas las autonomías de España (2014) de los programas de detección precoz, cribado o "screening" neonatal de errores innatos del metabolismo, que incluye a la fibrosis quística, ha permitido retrasar la infección pulmonar por "Pseudomonas aeruginosa" e instaurar un tratamiento precoz. Esta circunstancia ha resultado ser un factor decisivo y ha permitido retrasar la cronificación de esta grave infección, preservando la integridad de las estructuras epiteliales y del parénquima pulmonar el mayor tiempo posible (a largo plazo puede requerir un trasplante pulmonar)
La implantación de un programa selectivo de intervención digestiva y nutricional precoz, mediante enzimas pancreáticos substitutivos y suplementos nutricionales y vitamínicos, da cumplimiento a la exigencia de la OMS de un estado nutricional óptimo que además puede mantenerse a largo plazo, evitando complicaciones como malnutrición, malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles presentes desde el nacimiento.
En Asturias contamos con una Unidad de Fibrosis Quística regional situada en el área de Neumología de consultas externas generales del HUCA, donde se atienden unos 60 pacientes de edades comprendidas entre el periodo neonatal y los 65 años de vida a cargo de diversos especialistas pediátricos y de adultos (enfermeros, neumólogos, digestivos, nutricionistas, fisioterapeutas, farmacólogos, genetistas, endocrinólogos...), bajo la dirección de los profesores Pere Casan (Neumología) y Fernando Santos (Pediatría). En este 2018 se cumplen 30 años de su creación originaria, en el Instituto Nacional de Silicosis. Es muy importante su consolidación como unidad transdisciplinar, y el apoyo de los gestores sanitarios para poder afrontar el futuro, que es muy prometedor con el desarrollo de tratamientos moduladores y correctores de la proteína afecta (CFTR) en espera del tratamiento genético definitivo, que supondrán un alto coste y exigirá una implicación social e institucional singulares, aunque esperables en una autonomía que siempre ha sido generosa y solidaria con todos los enfermos crónicos, y con estos pacientes en particular.
