Ainhoa tiene 6 años. En su cabeza lleva una especie de gorro de piscina, lleno de agujeros y de cables conectados a un ordenador. El cursor de la computadora no lo dirigen las manos de la niña: Ainhoa no maneja las manos. El cursor lo dirige su mirada. En la pantalla aparecen una cara o un dibujo de pequeño tamaño, que sólo desaparecen y dejan lugar al siguiente cuando Ainhoa los mira. A veces, el cursor anda perdido por la pantalla negra: señal de que la mirada de Ainhoa también está perdida. Le cuesta apuntar hacia la única imagen que hay en el monitor. Esa es una de las manifestaciones del síndrome de Rett.
El gorro y los cables tienen como objetivo averiguar cómo incide en el cerebro de Ainhoa este trastorno neurológico de base genética de frecuencia muy pequeña: un caso por cada 10.000 o 12.000 niñas nacidas. En Asturias, siete casos declarados de una enfermedad rara casi exclusiva de mujeres porque está originada en el cromosoma X, el que da lugar al sexo femenino.
La avilesina Ainhoa García Vega y la ovetense Julia Fernández Álvarez, de 10 años y también con Rett, están participando en una investigación que consiste en "mapear" su cerebro, es decir, en determinar qué zonas del mismo están afectadas por la enfermedad. Los trabajos con las dos niñas están siendo llevados a cabo en el Centro Médico Infantil y Juvenil Cavín, de Oviedo.
Las madres de las dos niñas, Marta Vega y Silvia Álvarez, dos mujeres rebosantes de determinación y coraje, han liderado la búsqueda de dinero para llevar a cabo estos trabajos. Ellas son las impulsoras, y hasta la fecha las únicas integrantes, de la asociación Rettando al síndrome de Rett, desde la que están trabajando en dos objetivos esenciales: "Queremos dar visibilidad a la enfermedad y conseguir fondos para investigación. Es maravilloso ver con qué generosidad se implica la gente", subraya Marta Vega.
"Este estudio nos permitirá en el futuro plantear terapias alternativas para estas niñas que quizá no curen, pero que sí mejoren su calidad de vida", explica Inés Medina, neuropsicóloga e investigadora del proyecto, del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona. Este centro sanitario atiende un volumen importante de pacientes, lo que lo convierte, en la práctica, en una suerte de servicio de referencia para el conjunto del país. "Sabemos que están alterados muchos sistemas. Nosotros, con la ayuda de un ratón de la mirada, programamos actividades cognitivas de estimulación para ver qué áreas se encienden dentro del mapa cerebral", precisa Inés Medina.
Una dificultad muy relevante para los investigadores radica en que "cada caso es completamente distinto", destaca María Traid, maestra de Educación Especial, logopeda y colaboradora del proyecto de investigación. Tiene bien experimentado que "el material que sirve para una no te sirve para otra, y tienes que adaptarlo". La indagación de las expertas se centra en la alteración del gen el MECP2.
El síndrome de Rett deteriora las áreas del cerebro que son responsables del desarrollo cognitivo, del movimiento, de las emociones, de la función motora... Como consecuencia, genera trastornos de envergadura en el aprendizaje, el habla, las sensaciones sensoriales, los estados de ánimo, la respiración, la función cardiaca, la masticación, la deglución, la digestión...
Es una regla bastante general que las "niñas Rett" presentan un desarrollo normal en los primeros meses de vida, y posteriormente sufren regresiones entre los seis y los dieciocho meses. Ante la mirada angustiada de sus padres, empiezan a perder habilidades que habían empezado a adquirir. Tanto Julia como Ainhoa llegaron a comer solas, capacidad que después perdieron. Ainhoa había empezado a pronunciar algunas palabras. Ahora, ninguna de las dos habla. Ainhoa camina; Julia no...
"Es un síndrome muy sutil, que cursa poco a poco", asevera Silvia Álvarez, madre de Julia. Esta gradualidad complica la consecución de un diagnóstico preciso. "Para un pediatra, resulta difícil detectar este tipo de problemas. No es fácil identificarlos cuando las niñas tienen entre 8 y 10 meses. Además, la variedad de situaciones es enorme", destaca la pediatra Mónica Baeza.
Julia recibe tratamiento farmacológico. Y las dos se someten, además, a terapias complementarias: equitación, fisioterapia, logopedia, hidroterapia... Sus madres no pierden el optimismo: "Tenemos fe en que algún día va a llegar algo para estas niñas. Por nosotras no va a quedar".
