El ovetense Marco Rodríguez tiene 4 años y quiere ser gruista y policía cuando sea mayor. Su hermana, Clara, tiene 7, y ha asumido con gusto su papel de hermana mayor, así que no duda en defenderle a gritos en el parque si algún niño idiota se mete con su estatura. Porque Marco tiene acondroplasia, una condición aún mal denominada socialmente como “enanismo” y que sigue siendo foco de chistes, miradas y comentarios fuera de lugar.
Por suerte, la lucha de este colectivo, abanderado desde Gijón por la Fundación Alpe, referente a nivel nacional, empieza a dar ahora pasos de gigante. Alpe logró que los primeros cuatro ensayos clínicos para dar con un fármaco contra este enfermedad genética se estén realizando en España, y Marco será uno de los primeros en participar en uno de ellos. Mientras, la otra pelea sigue siendo un estigma ya incomprensible. “Él, por suerte, es un niño feliz y muy sano”, destacan sus padres, Rubén Rodríguez y Adela Álvarez-Santullano.
El gen que provoca la acondroplasia, explica el médico Josep de Bergua –experto en esta condición y colaborador de Alpe–, lleva más de dos décadas identificado. No mucho después se creó la Fundación Alpe, en el año 2000, y los laboratorios realizaban sus primeros experimentos con animales. La condición se produce por una sobrestimulación del receptor FGFR3, encargado de reducir la producción de condrocitos, implicados en el crecimiento óseo. Existe otro elemento identificado, el péptido natriurético tipo (o CNP, por sus siglas en inglés), que regula y favorece el crecimiento de huesos.
Así, las dos vías de investigación en laboratorios se centran en una de estas dos vías para revertir los efectos de la acondroplasia. Los mayores avances los presenta ahora mismo el laboratorio de Biomarin, cuyo fármaco ya ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y está a la espera de recibir luz verde en España. Los otros tres centros de investigación, con las marcas Pfizer, Ascendis y QED, están ya con ensayos clínicos en humanos o a las puertas de comenzar a hacerlo.
El covid-19 retrasó unos meses los plazos previstos para la familia de Marco, pero sus padres calculan que a lo largo del próximo año ya tendrán su fármaco en pruebas en casa. “En realidad, no los sabremos, porque el estudio es de doble ciego y podría tocarnos placebo. Ya no le damos muchas vueltas, llevamos tiempo decididos a participar”, comenta Álvarez-Santullano.
El pequeño empieza a entender ahora algunas cosas –sabe que tiene algo llamado acondroplasia, pero no comprende exactamente qué supone eso–, pero desde la positividad. Tienen la suerte, agradece la madre, de que en el colegio de los dos niños, el Baudilio Arce, la comunidad educativa es “inmejorable”. “Los compañeros de clase lo tienen muy arropado, también los profesores, e incluso el resto de papás. Nos consultan cuando sus hijos les hacen preguntas por si queremos que se lo expliquen de alguna manera concreta. Ninguno esconde lo que pasa, porque no tiene por qué esconderse, simplemente se adapta el lenguaje a niños que no van a poder entender muchas cosas”, relata.
A veces Marco se frustra porque, cuando juegan a correr, le cuesta más llegar a la meta, pero nadie se burla y él entiende que hay gente que corre más y gente que corre menos, y gente más alta y gente más baja
A veces, Marco se frustra porque, cuando juegan a correr, le cuesta más llegar a la meta, pero nadie se burla y él entiende que hay gente que corre más y gente que corre menos, y gente más alta y gente más baja. “Hasta ahora está siendo muy sano, él tiene su banquito para subirse al lavabo y su silla adaptada en clase y todos lo ven perfectamente normal, porque lo es. En el barrio es lo mismo, ya nos tienen ubicados, y solo me encuentro con alguna mirada rara cuando salimos de nuestra zona habitual”, aclara la madre.
Porque esas miradas, pese a todo, aún existen. Entiende Carmen Alonso, directora de la Fundación Alpe, que socialmente la acondroplasia es ya de las únicas condiciones “que siguen dando risa”. Álvarez-Santullano refiere que, alguna vez, algún adulto -porque entiende que la curiosidad de los niños es otro tema y que normalizar la diversidad es algo que se aprende con el tiempo– se ha girado o comentado en alto: “Mira, un enano”. “La sociedad no está preparada todavía para muchas cosas. Se ha avanzado mucho, eso sí, pero sigue dando mucha pena cuando escucho a Clara defendiendo a su hermano pequeño en el parque”, comenta la ovetense, que espera que, para cuando Marco sea un adolescente, este tipo de comentarios suenen igual de inapropiados que cualquier otra broma sobre personas con discapacidad.
Su madre espera que, para cuando Marco sea un adolescente, el tipo de comentarios sobre el enanismo suenen igual de inapropiados que cualquier otra broma sobre personas con discapacidad
Para que eso suceda, advierte Alonso, los espectáculos cómico taurinos que aún se dejaron ver este mismo verano tienen que erradicarse. “Cuesta creer que a estas alturas todavía parezca que ser enano es un trabajo. Nosotros ofrecemos formación para acceder a los trabajos dignos que se merecen”, señala la directora, que recuerda que la condición “va mucho más allá de la talla”. Los afectados desarrollan también estenosis de canal, apnea del sueño y pérdida de oído por infecciones recurrentes.
Para la acondroplasia, más allá de cómo evolucionan los ensayos farmacológicos, una alternativa habitual es pasar por quirófano para elongar fémures y tibias. Dolorosa y de larga rehabilitación, esta cirugía ha sido la opción elegida por la hija adolescente de Cristina Rojo, también vecina de Oviedo, que prefiere mantener la privacidad de la menor, estudiante de cuarto de la ESO. Su pequeña, en realidad, tiene hipoacondroplasia, así que su talla era ya algo superior a la media. “Ganará unos ocho centímetros de fémur y cinco y medio de tibia, pero tiene los fijadores puestos y necesita ayuda con todo. No es nada fácil”, señala. A grandes rasgos, estos fijadores separan el hueso muy poco a poco, para que se regenere por sí mismo, aunque el paciente debe cumplir después un riguroso plan de rehabilitación para no perder funcionalidad.
Rojo y Álvarez-Santullano explican que tanto los fármacos como la cirugía no se limitan a mitigar un problema meramente estético. “Hablamos de que mi hijo pueda salir de casa cuando sea mayor y tocar el último botón del ascensor sin ayuda”, razona la madre de Marco.
LOS RETOS DE LA FUNDACIÓN
Qué es. La acondroplasia, mal llamada “enanismo”, suele provocar apnea del sueño, estenosis de canal y problemas auditivos.
Fundación Alpe. Con sede en Gijón, es la fundación de referencia para todo el país y mantiene contacto con más de mil familias.
Ensayos clínicos. Los primeros cuatro ensayos se hacen en España gracias a Alpe, y ya hay un fármaco a punto de aprobarse en España.
Avances en cirugías. La otra gran alternativa es la elongación de piernas, una cirugía compleja y sin unidad en Asturias.
El peso de las bromas. Alpe clama contra emplear a personas con la condición para “shows” cómicos: “Los deshumaniza”.
