Alrededor de 80 millones de personas sufren glaucoma en todo el mundo y se calcula que más de un millón podría padecerlo en España. Casi la mitad de las personas que viven con esta enfermedad, una patología asintomática y sin cura, no son conscientes de ello. El glaucoma pseudoexfoliativo es una de las formas más agresivas de glaucoma. El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de su fundación de Investigación Oftalmológica, ha participado en una investigación internacional que ayudará a desarrollar nuevos tratamientos contra la enfermedad. El glaucoma pseudoexfoliativo "tiene especial prevalencia en la zona noreste de España", según apunta Héctor González-Iglesias, investigador principal del grupo de Genética Ocular de Glaucoma de la Fundación. "Se estima que la proporción de personas con síndrome exfoliativo sea de alrededor de un 20% en la región noroeste, de los que un porcentaje muy elevado acabará desarrollando glaucoma pseudoexfoliativo", calcula el doctor.
Los investigadores, de 14 países, llevaron a cabo un estudio en más de 20.000 pacientes durante los últimos 20 años para concluir que existe una posible relación entre el gen CYP39A1, implicado en el metabolismo del colesterol, y el desarrollo de la enfermedad. Esta conclusión, explican desde el grupo de investigadores con presencia asturiana y dirigido por el Profesor Chiea Chuen Khor del Instituto del Genoma de Singapur, podría ayudar en el futuro a establecer nuevas dianas y estrategias terapéuticas para los paciente. Un objetivo a largo plazo que se suma a la contribución a descifrar las bases moleculares del glaucoma pseudoexfoliativo. Este síndrome se caracteriza por una acumulación anormal de material extracelular en varios tejidos (exfoliación), y su pronóstico es mucho peor que otras formas de glaucoma. El glaucoma supone la principal causa de ceguera junto con las cataratas, la degeneración macular asociada a la edad y la diabetes.
Esta investigación se suma a otros avances realizados por la Fundación en materia de genética del glaucoma. En otro estudio realizado en colaboración con 35 países, la clínica asturiana contribuyó a reconocer algunas mutaciones en el gen LOX L1 (lysyl-oxidasa like protein 1), identificando algunas variantes en este mismo gen que protegen hasta 25 veces más a la persona que la porta de desarrollar glaucoma pseudoexfoliativo. Asimismo, los doctores ovetenses han desarrollado un panel de biomarcadores que ayuda a predecir el desarrollo de este tipo de glaucoma en un 80% de los casos estudiados, investigación aún en desarrollo.
