Las enfermedades raras, o de baja prevalencia, afectan a 76.000 asturianos, y la cifra de pacientes en toda España se eleva a 3 millones de personas. Ayer fue el día dedicado a estas patologías, cuya incidencia es menor a 5 personas por cada 10.000 habitantes, y bajo el lema "Todos somos raros. Todos somos únicos" se celebró una jornada en el Centro de Servicios Universitarios de Avilés. Los participantes compartieron historias de luchadores que se aferran por la vida. "Somos millones de personas en todo el mundo y tenemos mucho trabajo por delante", animó el coordinador de la Federación Española de Enfermedades Raras en Asturias, Andrés Mayor Lorenzo.

La pediatra Ana Castro, doctora en el Hospital San Agustín, relató su experiencia con pacientes de enfermedades poco frecuentes y aseguró que aunque en las dos décadas pasadas el contacto entre Pediatría y estas patologías había sido muy escasa, la tendencia está cambiando. Además reclamó una mayor coordinación entre los facultativos del servicio de primaria y los especialistas, y recomendó el acompañamiento como mejor medicina. "Prefiero hablar de enfermedades de baja prevalencia o poco frecuentes, porque lo de raras estigmatiza a los pacientes". El 80 por ciento de estas patologías, añadió, tienen base genética.

El número de enfermedades poco frecuentes es grande, existen entre 8.000 y 9.000, y de ellas aproximadamente la mitad tiene tratamiento, se conoce su causa y su evolución. Pero incluso en los mejores casos los pacientes pasan un largo calvario hasta dar con su mal. "La mayoría de las veces van de especialista en especialista y pasan varios años antes de que llegue el diagnóstico".

Como la mayoría de las enfermedades son de origen genético, están presentes desde el nacimiento, pero la mayor parte de ellas se manifiestan a lo largo de la vida. "Dos de cada tres surgen en los dos primeros años", explicó la pediatra. Y las consecuencias de sufrir estas patologías se traducen en complicaciones de todo tipo: "La mayor parte de los pacientes no pueden llevar una vida autónoma". El principal problema es "la falta de información sobre la enfermedad". "No hay centros especialistas, medicamentos o protocolos. Y la propia enfermedad no siempre se manifiesta ni evoluciona igual; a veces cada enfermo es distinto, y todo esto genera aislamiento e incertidumbre", indicó Ana Castro. Por no hablar del "empobrecimiento de las familias", que tienen que hacer frente a gastos desmesurados.