Pocas veces una investigación básica puede dar lugar a una solución médica de forma casi inmediata. Estamos ante una de ellas, y ha sido llevada a cabo íntegramente en Asturias. Por si fuera poco, esa solución parece llamada a salvar muchas vidas de personas jóvenes en cualquier parte del mundo. Yendo al grano: el grupo liderado por el catedrático de la Universidad de Oviedo Carlos López Otín ha logrado identificar el gen causante de una forma hereditaria de miocardiopatía hipertrófica, alteración cardiaca que provoca numerosos casos de muerte súbita entre miembros de una misma familia.

La investigación fue publicada ayer en la prestigiosa revista "Nature Communications". Es el resultado de una colaboración multidisciplinar de tres años entre miembros del equipo de Otín -con el profesor Xose Suárez Puente como codirector- y especialistas del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) de varias disciplinas, entre ellos el genetista Eliecer Coto, el cardiólogo José Julián Rodríguez Reguero y la anatomopatóloga Aurora Astudillo.

"Hemos estudiado a 92 pacientes, todos ellos del HUCA, y hemos detectado la alteración de ese gen en ocho familias. Ocho es una cifra muy representativa", subrayó Otín, quien destacó que la investigación aporta pistas muy directas a los cardiólogos: en los casos más graves de miocardiopatía hipertrófica, la implantación de un desfibrilador reduce en gran medida el riesgo de muerte súbita del enfermo. "Es una intervención directa y muy sencilla que representa el paso de la muerte a la vida", destacó el catedrático asturiano.

El cardiólogo José Julián Rodríguez Reguero no quiere que cunda el pánico. Por eso enfatiza que la miocardiopatía hipertrófica no es sinónimo de muerte. También produce otros efectos patológicos menos aparatosos, aunque nada desdeñables: insuficiencia cardiaca, arritmias, anginas de pecho... El doctor Reguero puntualiza que la citada alteración del corazón se manifiesta con un engrosamiento anormal de la fibra muscular. "Es la enfermedad genética más frecuente en el ámbito cardiovascular", precisó el especialista del HUCA.

Según el cardiólogo, no existen estadísticas fiables sobre la prevalencia de la muerte súbita. Sí se sabe que la miocardiopatía hipertrófica afecta a uno de cada 500 ciudadanos, y que se da tanto en formas esporádicas como hereditarias.

Hasta la fecha, se conocían una decena de genes capaces -cada uno por separado- de generar miocardiopatía hipertrófica. Dos de ellos tienen una elevada incidencia. Entre todos explicaban seis de cada diez casos de la citada patología cardiaca. Con el hallazgo del equipo de Otín aumenta el espectro de casos diagnosticables en los que, por lo tanto, sus consecuencias más dramáticas pasan a ser evitables.

En la alteración genética ahora esclarecida, la patología es el resultado de la acumulación de la proteína filamina C en el músculo cardiaco. La investigación difundida por "Nature" proporciona nuevas y valiosas claves acerca de las mutaciones moleculares responsables de una enfermedad que se cobra numerosas víctimas, principalmente en edades comprendidas entre 20 y 40 años.

Gracias a este avance, los estudios a todo el árbol familiar de los fallecidos disponen de una nueva y valiosa pista de doble dimensión. Por una parte, alertará de la existencia de riesgos; por otra, aliviará a los miembros de ese linaje que comprueben que no son portadores de ninguna de las alteraciones genéticas que están diezmando a su familia.

Ejemplos paradigmáticos de muerte súbita son los de algunos deportistas a quienes les sobreviene un colapso cardiaco en edades muy tempranas, caso de los futbolistas Dani Jarque, del Español, y Antonio Puerta, del Sevilla. No obstante, en este tipo de casos, lo habitual es que la causa haya que buscarla en el sobreesfuerzo que exige su profesión y no en factores genéticos.

Madre y abuela, muertas

Los enfermos de miocardiopatía hipertrófica suelen estar controlados por sus respectivos cardiólogos, pero, en adelante, el nuevo gen identificado "pasa a formar parte del panel de estudio" de los especialistas, señala Rafael Valdés Mas, primer firmante del artículo.

Como en tantas otras investigaciones del grupo de Otín, en ésta ha resultado decisivo el completísimo conocimiento del genoma humano. Una cosa es tener ante los ojos el denominado "libro de la vida" y otra saber "leerlo" e interpretarlo. La gran ventaja es que el catedrático asturiano y su equipo han adquirido una notable solvencia en la lectura del genoma y, además, han diseñado una herramienta informática, que han denominado "Sidrón", que facilita el trabajo en gran medida.

"Este trabajo viene a corroborar la importancia que hoy día tiene el análisis del genoma humano para descubrir las causas de enfermedades relativamente habituales y graves", subraya la bióloga Ana Gutiérrez Fernández, segunda firmante.

La investigación de los científicos asturianos comenzó hace tres años, a raíz del caso de una paciente del HUCA con miocardiopatía hipertrófica cuya madre había fallecido en el parto en el que la alumbró, a causa del esfuerzo realizado. También una de sus abuelas había muerto de forma súbita. Sin embargo, su hijo no es portador de la mutación genética estudiada.