Las mutaciones relacionadas con hipoacusias congénitas son la primera causa de sordera entre los recién nacidos. Se estima que el 70% de los niños que nace con problemas auditivos los padecen por una causa genética. Una de las claves para ayudar a que esos niños no tengan problemas en su desarrollo es la detección precoz. Para lograrlo, un proyecto internacional, liderado por la Clínica Universidad de Navarra y en el que participa la empresa ovetense Dreamgenics, está desarrollando unas herramientas de diagnóstico genómico que prevén permitir detectar estas mutaciones en recién nacidos.
Dreamgenics ejerció ayer de anfitrión en la primera reunión entre los centros participantes en el proyecto, denominado "Ghelp" y que está financiado con fondos europeos de desarrollo regional (Feder) dentro del programa "Interreg Sudoe". A la reunión acudieron representantes de hospitales de Pamplona, San Sebastián, Montpellier, Toulouse, Oporto y Lisboa.
"Hemos diseñado una herramienta de secuenciación masiva de genes que permite estudiar 180 mutaciones y que nos da una información clínicamente muy valiosa, porque nos permite, en el mismo momento que detectamos que en un niño hay una disminución de la audición, conocer la causa", explica Manuel Manrique, de la Clínica de la Universidad de Navarra. El objetivo del proyecto es que la detección se produzca en los primeros tres meses de vida del niño, lo cual, continúa el especialista, "nos da la oportunidad de tratar niños a partir de los 5 o 6 meses de vida, que es un período fantástico para frenar las consecuencias en el desarrollo del lenguaje de los niños que sufren pérdida de audición".
Para hacer la prueba, los especialistas precisan de una muestra de sangre o saliva. "Se trata de análisis de ADN, y la sangre es lo óptimo. Pero a veces es complicado extraer sangre a los recién nacidos, a los que es más fácil hacer un cribado de saliva. Es algo en lo que estamos trabajando, en mejorar la detección en saliva", precisa Gonzalo Ordóñez, CEO de Dreamgenics. El proyecto se prolongará hasta abril de 2021. Para entonces, sus impulsores confían en tener plenamente desarrolladas las herramientas de análisis y que sean lo suficientemente asequibles para que el mayor número posible de hospitales las puedan incorporar.
