Bruno nació en Piloña hace casi tres años, tiene una enfermedad rara, se llama KAT6A, y "solo 20 niños la padecen en España y unos 250 en todo el mundo". Apenas se conoce y, por eso, apenas se investiga. Sólo existe un proyecto que trata de indagar y ahondar en el tema para poder encontrar una medicación que ayude "en la medida de lo posible" a paliar la sintomatología que produce el KAT6A, que no es igual en todos los niños y que, entre otras cosas, imposibilita el habla.
Ese proyecto lo está llevando a cabo la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla) con la que la Asociación KAT6A y amigos -a la que pertenece Bruno- ha firmado un convenio de colaboración que necesita financiación. De hecho, el estudio de terapias en el que abunda la iniciativa "tiene un coste de 21.000 euros semestrales" para los que ahora se está reclamando ayuda a través de crowfounding, teaming, papeletas de Navidad y la venta de vino solidario (con ingresos en la cuenta ES62 21000196260200637640 )
La enfermedad de Bruno se produce a consecuencia de una mutación genética en el último eslabón y genera un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades para alimentarse, grave retraso en el habla o ausencia de ésta, afectaciones cardiacas, problemas de visión y un tono muscular anormal (hipertonía o hipotonía). Pero eso, los padres del pequeño, lo supieron después de varias semanas de pruebas y anomalías que, al principio, no asociaban a una enfermedad concreta.
Ahora le han puesto nombre y quieren que se dé a conocer. Pero además, creen que sería necesario avanzar en otros aspectos más generales. "En el último mes Bruno se ha sometido a dos operaciones, una resonancia y una biopsia. Pasamos por muchos especialistas distintos y creemos que si hubiera un departamento en el HUCA para este tipo enfermedades raras gestionado por un coordinador seguramente esas pruebas ser hubieran hecho de forma más escalonada".
Los padres del pequeño están "animados" y descartan de su vocabulario la palabra "nunca". "Nos dijeron que probablemente no llegase a caminar y ahora lo hace; nos dijeron que no llegaría hablar y ahora emite sílabas y sonidos", explican. Creen que el futuro pasa por asumir este tipo de situaciones y enfrentarse a ellas. No en vano, "Bruno es un niño completamente feliz y nosotros también lo somos, intentamos buscarnos la vida para que él mejore" y dar a conocer el caso es sumar a la ecuación que persigue que "un día la seguridad social se preocupe por esta enfermedad o, al menos, cubra una parte de su investigación"
Bruno asiste a terapias en Educación Temprana. "Va al logopeda, a fisioterapia, a un psicólogo de psicomotricidad? a todo lo que la seguridad social nos permite, pero además, acude a terapias de equinoterapia, que corre de nuestra cuenta, y trabajamos mucho, muchísimo, con él", asume su madre. Todo lo que la vida les permite porque la suya es como la de cualquier familia. "Necesitamos trabajar los dos para que entren dos sueldos en casa". Y poder vivir dándole a su hijo, y a ellos mismos, una calidad de vida digna.
