Juan Cadiñanos (Vitoria, 1976) es responsable del Laboratorio de Medicina Molecular del IMOMA y director científico del centro. Sale de su despacho y recorre el laboratorio que ocupa buena parte de la segunda planta del Centro Médico mostrando los equipos con los que son capaces de leer e interpretar el ADN de los pacientes para “adelantarse” a sus futuros diagnósticos o explorar las verdaderas causas de sus patologías. Doctor en Bioquímica y Biología Molecular, Cadiñanos pasó por el Dana Farber Cancer Institute de Harvard o por el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge antes de sentarse en la cabina de mandos de la rama científica del IMOMA. El director del centro tiene muy clara la pieza central de su discurso: “Los estudios genéticos tienen una utilidad enorme y se está desaprovechando”. Hace ya más de un año, el IMOMA y la Escuela Politécnica Federal de Zúrich (ETH Zürich) firmaron un acuerdo para poner al Principado a la cabeza del diagnóstico genético. Hoy, con el proyecto muy avanzado, están cerca de abaratar los costes y reducir significativamente los tiempos necesarios para los test genéticos.
–¿Qué utilidad tiene un estudio genético?
–Tienen una utilidad clínica enorme, pero, al menos en nuestro entorno, se está desaprovechando. Desde analizar el tumor de un paciente con cáncer, aunque solo sirva para un dos por ciento (que no digo que sea un uno o dos por ciento, pero si lo fuese ya merecería la pena, porque podría significar un cambio radical en un tratamiento). Estudiando el tumor se podría saber a qué terapias es más o menos sensible. Aunque los test genéticos tienen una utilidad que va mucho más allá del cáncer. Con las enfermedades raras, por ejemplo. El estudio genético es capaz de terminar con lo que se llama “odisea de diagnóstico”, en la que unos padres van de médico en médico buscando el diagnóstico definitivo para su hijo, que muestra unos síntomas que no corresponden con enfermedades comunes. También para parejas que quieren tener hijos y descartar que en sus genes se esconda algo que pueda propiciar que, al tener un hijo, este pueda desarrollar alguna enfermedad. En casos de antecedentes familiares de una enfermedad puede ser interesante hacerse un test. Si sabes todo esto, hay ocasiones en las que solo tienes que cambiar, por ejemplo, la dieta, para no desarrollar un síntoma o para retrasar unos síntomas que vas a desarrollar en el futuro.
–¿Solo cambiando la dieta?
–Sí. En el IMOMA, además de en cáncer estamos especializados en cegueras y sorderas. Hay algunas enfermedades raras que producen ceguera y que con un simple cambio en la dieta se puede retrasar de manera muy significativa el desarrollo de los síntomas. Pero hay que detectar a tiempo la enfermedad.
–¿Cuántos test genéticos hacen al año?
–A lo largo de un año, en el IMOMA hacemos unos 500 test genéticos. Esperamos que en 2022 sean ya mil y la previsión es seguir creciendo a un ritmo que doble la cifra anualmente. El problema que teníamos hasta ahora es que se trataba de estudios costosos. Y digo costosos y no caros, porque todo depende de lo que te retorne y en muchos casos merecen la pena. Pueden rondar los 2.500 euros y, eso, si lo tiene que pagar un paciente puede no ser asumible para todo el mundo. Aunque ya no son tan novedosos, los estudios genómicos no son tan comunes ni en la sanidad pública ni privada, lo que los aleja de los pacientes.
–La idea, ahora, es abaratarlos y hacerlos más rápidos. ¿Cómo es posible?
–Puedes leer el ADN del paciente a mano o de manera automatizada. Uno será más preciso y otro, a priori, más rápido. Los test de oncología, por ejemplo, tienen bases de datos muy nutridas y se pueden automatizar. Las enfermedades hereditarias, en cambio, como las tienen tres o cuatro personas... Para interpretarlas se siguen los criterios de las guías del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Estas guías americanas requieren una revisión manual de las variantes para poder clasificarlas. Lo que estamos haciendo con Nexus, empresa especializada con el ETH Zürich. Ese proyecto, ICARUS, es automatizar en la medida de lo posible la interpretación de las variantes genómicas en base a esos criterios. Con la herramienta que estamos desarrollando podremos reducir costes, tiempos y podremos abaratar servicios. La primera versión de la herramienta esperamos tenerla en otoño.
–¿Cuál es el papel del IMOMA en el proyecto?
–Lideramos la parte estratégica del proyecto. El objetivo central del programa es dar un salto cualitativo en nuestra forma de trabajo anterior y, si lo podemos hacer, es gracias al apoyo de la Fundación María Cristina Masaveu Paterson.
–Ya hay herramientas similares en el mercado que son capaces de automatizar la lectura del genoma. ¿Cuál es la novedad del proyecto ICARUS?
–Existen herramientas parecidas, pero son más generalistas. Nuestra plataforma tiene las capacidades de adaptarse a cualquier enfermedad. Pero nosotros vamos a desarrollar muy específicamente módulos para aquello en lo que estamos especializados: cegueras, sorderas y cáncer. Esta herramienta facilitará que cualquier genetista u otorrino pueda derivar un paciente al que se le haya hecho un test genético para que se interprete en base a los criterios más específicos de la ACMG
