El glaucoma es el aumento de la presión dentro del globo ocular que causa daño del nervio óptico y a veces pérdida de la visión. Se dice que es congénito cuando está presente al nacimiento, aunque pueda manifestarse desde los primeros días de vida hasta los diez años. Esta forma de la enfermedad suele afectar a los dos ojos (en el setenta por ciento de los casos), por lo que puede producir una deficiencia marcada y temprana de la función visual a pesar del tratamiento. La única posibilidad de limitar la evolución hacia la ceguera se basa en los mismos tres pilares que cualquier otra enfermedad: el diagnóstico precoz -y en esto el pediatra tiene una responsabilidad principal-, la cirugía en los primeros momentos y la rehabilitación visual temprana. Puede haber una predisposición genética y es más frecuente en varones.

Sus manifestaciones clínicas son variadas. En las formas típicas van desde la observación de un ojo claramente más grande de lo normal, a veces los dos, con lagrimeo profuso y molestias que se pueden notar por la insistencia del pequeño en llevarse las manos a los ojos, hasta otras más sutiles que inicialmente pueden pasar desapercibidas a los padres. La sospecha de la enfermedad debe ser valorada por un oftalmólogo experimentado. Este realizará los estudios necesarios para confirmar o descartar la enfermedad, identificar cualquier complicación y programar un seguimiento periódico. La cirugía es el único tratamiento que puede mejorar las expectativas de mantener la visión y de evitar la progresión de su deterioro.

En estos niños el grado de ambliopía (pérdida de la agudeza visual) puede llegar a ser grave en tres de cada cuatro casos. El resultado final en cuanto a la adopción a la vida diaria y la integración social de la persona con glaucoma congénito depende del apoyo multidisciplinar, la educación del niño y la participación del entorno familiar en todo el proceso de rehabilitación.