La terapia génica -técnica que utiliza los genes para paliar o prevenir enfermedades- abre una puerta hacia el tratamiento de las patologías llamadas raras o poco frecuentes. Aún así, "está en ciernes, son muy pocas las aplicaciones que tiene de momento". "La forma de prevenir enfermedades pasa por el asesoramiento genético y el diagnóstico de enfermedades genéticas en portadores, en diagnóstico prenatal y en diagnóstico preimplantación. No tenemos posibilidad de tratar enfermedades genéticas en la práctica clínica actual", señaló ayer Inés Hernando Acero, responsable de la Unidad de Genética del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), durante una jornada informativa organizada por la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de Asturias (Cocemfe).
En el encuentro celebrado en la Casa de Cultura también intervino Victoria Álvarez Martínez, bióloga, responsable del laboratorio de Genética del HUCA. Explicó que "uno de los campos fundamentales de actuación de la terapia génica son las enfermedades raras causadas por mutaciones; es decir, las genéticas, las hereditarias". Se refirió a los ensayos que están en marcha, "que consisten en si algo está mal corregirlo a nivel génico". "Sería una especie de cirugía de los genes", indicó para resaltar la complejidad del proceso: "Hace muchos años que se piensa en la terapia génica para patologías hereditarias. La primera fue la fibrosis quística pero a día de hoy todavía no hemos asistido a la curación de ningún paciente".
Sobre los estudios que se están realizando dijo que "requieren salvar abundantes escollos". "Tenemos que saber cómo dirigir esa terapia a las células que tiene que ir. Se está trabajando y avanzando pero queda mucho camino aún: los vehículos de transporte a las células, que sean células específicas... Además, cada enfermedad es un mundo y hay muchas candidatas a ser tratadas. A lo mejor el ensayo de terapia es un éxito en fibrosis pero el mismo procedimiento no sirve para Huntington o para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)", comentó la especialista en Inmunología.
La terapia génica no sólo está dirigida hacia las patologías hereditarias, manifestaron ambas especialistas. "Hay otras, como las inmunodeficiencias, que también pueden tener una base hereditaria y que han sido tratadas exitosamente con terapia génica hace años. Y también algún tipo de cáncer", apuntó Hernando para asegurar que también se habla de terapia génica en enfermedades multifactoriales: párkinson o alzheimer. "Más que una terapia génica podría ser una terapia celular, que es otra gran vía. Se implantan células que están destruidas por otras nuevas. Pero el núcleo fundamental de actuación serían las enfermedades hereditarias ya que existe la alteración de algún gen", afirmó Victoria Álvarez, que desde el año 1997 trabaja en el campo de la genética clínica.
Para explicar la complejidad de este proceso, Inés Hernando señaló que se conocen más de 5.000 enfermedades genéticas. "Cada uno de los genes alterados en estas enfermedades tiene una expresividad en distintos tejidos muy particular. También es importante el tipo de mutación porque hay mutaciones en las que la terapia génica necesitarían silenciar ese gen. En otras enfermedades se da un defecto de función por lo que la terapia tendría que ir dirigida a aportar la función que los genes deficitarios de esa enfermedad".
Hernando y Álvarez hicieron hincapié en la relevancia de los ensayos durante la fase preclínica, en los pacientes presintomáticos, "individuos que sabemos que van a desarrollar una enfermedad, para analizar sus cerebros u otros órganos que estén afectados y ver qué pasa ahí. Todo ello nos puede ayudar a que esa terapia génica ayude realmente a curar. Cuando la aplicas a algo que ya está distrófico, degenerado, a lo mejor puedes parar la enfermedad pero ya no puedes hacer que se cure. La curación vendría antes de que empiece la dolencia".
Frente a los grandes beneficios que puede aportar esta técnica, también existen contraindicaciones en forma de efectos secundarios y de rechazo inmunológico del propio paciente
