Benigno Alonso y Cristina Sanz saben desde principios de año que su hija Sofía, de 12 años, padece la enfermedad de Rett, un trastorno degenerativo que conlleva retrasos mentales y motrices. Ahora conocen el diagnóstico, pero estos padres han movido Roma con Santiago durante once años y han visitado a decenas de especialistas hasta dar con lo que desde un principio era su sueño: tener claro qué tratamiento ofrecer a la pequeña que le permita pasar el resto de sus días con mejor calidad de vida. "Durante esos once años navegábamos en una lancha en medio del océano sin saber hacia dónde remar", comenta la madre. Los progenitores aseguran que se han encontrado con "dificultades" a la hora de realizar las pruebas médicas necesarias y vinculan ese hecho con la política de recortes en Sanidad. "El área genética en Asturias no funciona por culpa de los recortes", se queja la madre de Sofía.
Desde que era un bebé, Alonso y Sanz comprobaron que su hija tenía un comportamiento anómalo. En un principio, llegaron a pensar que la pequeña podía llegar a tener "cualquier enfermedad". Paso a paso fueron estrechando el cerco hasta que, casi por casualidad, se encontraron con una pareja con un hijo con retraso cuando estaban de vacaciones. Era 2013. Ese matrimonio les recomendó que visitaran al doctor Herranz, responsable de una clínica cántabra. "Nada más que la vio dijo que se podía tratar de la enfermedad de Rett, ya que comprobó, por ejemplo, el clásico 'lavado de manos', algo típico de esta enfermedad", señala Sanz.
Fue entonces cuando ese diagnóstico realizado sin prueba alguna comenzó a ser verosímil. Los padres pidieron una analítica genética en la Sanidad asturiana y se la denegaron por falta de recursos. Otras pruebas se "perdieron" en el camino hasta la clínica San Juan de Dios de Barcelona, centro público que detecta ésta y otras enfermedades raras. El neuropediatra de Sofía en el HUCA asesoró a los padres y les recomendó que realizasen la prueba en una clínica privada madrileña. Pagaron algo más de mil euros y tras meses de espera consiguieron el esperado diagnóstico, algo por lo que llevaban luchando desde que nació la pequeña. Los primeros resultados del análisis reflejaban que la pequeña de 12 años padece una mutación genética "muy rara". En los días previos a conocer el diagnóstico, Cristina Sanz cuenta que pasó los peores momentos de su vida. La incertidumbre le carcomía. "Por muy malo que sea el resultado quiero saberlo ya", clamaba entonces Cristina Sanz.
La enfermedad de Rett, que afecta principalmente a las niñas, cuenta con 500 casos diagnosticados en Europa. "Aunque hay que decir que hay muchos niños con Rett que aún no lo saben por la falta de pruebas", recalca Sanz. "Sofía es delgadita, no habla, tiene dificultades para deglutir...", enumera la madre de la niña mientras la achucha y le da un beso. Su padre la acaricia.
El matrimonio tiene otra hija de 14 años que no padece ningún tipo de trastorno. Es deportista y le encanta la equitación. Sus padres han solicitado también pruebas de su hija mayor con el fin de despejar cualquier duda sobre posibles enfermedades futuras. Sofía adora a su hermana Carmen y también a los caballos. Es más, cuando su padre habla de los equinos la pequeña esboza una sonrisa de oreja a oreja. "Cuando era pequeña pensamos que era autista", dicen sus padres. La niña sólo pronuncia alguna palabra: hambre, mamá, papá, beber... "Lo único que buscamos es hacerla lo más feliz posible", remarcan una y otra vez.
La asociación de taxistas de Gijón, como cada año, ha impulsado una campaña solidaria hace unas semanas con la venta de calendarios de pared para ayudar a financiar los tratamientos para personas con enfermedad de Rett. Sofía Alonso es una de las niñas que figuran en el calendario. Por el momento, ya se han vendido más de 2.000 ejemplares, a cinco euros cada uno. "Este tipo de gestos te hace recuperar la fe en la humanidad", indica Benigno Alonso, que deja claro que el dinero recaudado no será sólo para Sofía, sino para investigar y mejorar los tratamientos de todas las personas con ese trastorno. Es más, ese tratamiento puede servir también para intentar mejorar la calidad de vida de las personas con alzhéimer y párkinson, que tienen parte de la medicación con similitudes con la de la enfermedad de Rett.
Sofía no puede estar sola. En ausencia de sus padres, la cuida su abuela. Cristina Sanz explica que durante los meses de colegio -la niña acude al San Cristóbal- apenas hay problemas para atenderla: por las mañanas está en el centro y por las tardes en casa. Sin embargo, el mayor entuerto son los meses de vacaciones. "No hay centro que admita a la niña en verano; hay lugares para adultos pero no para niños, y Sofía necesita un fisioterapeuta y una logopeda...", detalla Cristina Sanz, no sin remarcar que hará todo lo posible para que su hija sea feliz mientras siga aferrada a la vida.
