Un paraguas de solidaridad para Marta, la niña llanerense de siete años que lucha contra una enfermedad rara

Marta es una niña de Llanera de siete años y ya desde que tenía uno, sus padres notaron que algo no iba bien. "Tuvo problemas para el control del cuello, no cogía objetos, no nos miraba a los ojos... A los dos meses nos derivaron a atención temprana y le hicieron varias pruebas, hasta que nos dijeron que tenía autismo", explica la madre de la pequeña, Raquel Gómez. "Un día se desplomó en clase, perdiendo el control tónico por completo. Ahí descubrieron que tenía epilepsia y un año después, en un ingreso por otro motivo y a través de un estudio genético, descubrieron su enfermedad", relata la progenitora. Se trata de una mutación en el gen SLC6A1 que, además de la epilepsia y el autismo, tiene otros trastornos asociados tales como retrasos en el lenguaje, en el aparato psicomotor o a nivel madurativo.

Cuando Gómez y su marido recibieron el diagnóstico, no conocían a nadie en España que tuviera la misma enfermedad que su hija. Fue investigando por las redes cuando descubrieron el vídeo de una mujer de Málaga cuya hija sufría los mismos síntomas. "Nos pusimos en contacto con ella y el año pasado, en verano, creamos la Asociación SLC6A1 Spain, que actualmente está formada por doce familias, aunque creemos que puede haber más casos", resalta.

Un equipo científico va a investigar esta mutación, pero Raquel Gómez advierte de que "al ser una enfermedad rara, tenemos que costear nosotros el estudio y nos han dado un presupuesto que supera los 46.000 euros en el primer año de investigación". Es por eso toda su familia y el resto de socios del colectivo se han puesto manos a la obra para conseguir recaudar el dinero que les ayude a financiar el proyecto.

La campaña de recaudación de fondos se titula "Mójate por ayudarnos, no por la lluvia", entregando un paraguas a todo aquel que haga un donativo de diez euros. Los ingresos pueden hacerse a través de la página web de la asociación, www.slc6a1-spain.org, a través de bizum, teaming o con una transferencia bancaria.