Los expertos reclaman una atención multidisciplinar para las enfermedades raras

"Hasta que no te toca de cerca no te metes en estos tinglados", aseguró Inmaculada Sánchez, que ayer asistió a la Jornada "Trabajando por las Enfermedades Raras" que organizó la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe) en el Hospital Francisco Grande Covián. A su hijo de 29 años, Hugo Corte, le diagnosticaron a los tres meses de nacer una neurofibromatosis. Desde 2001 esta naveta lucha por dar mayor visibilidad a esta enfermedad desde la asociación que dirige.

Combatir los largos procesos diagnósticos de las enfermedades raras, que según la UE afecta a cinco de cada 10.000 personas, y reclamar terapias ajustadas fueron algunos de los objetivos de la jornada, que llevó por título "que nadie se sienta solo". "La jornada es muy positiva porque permite reconocer nuestras carencias y reflexionar hacia dónde queremos ir; aún queda mucho por hacer", señaló la organizadora de Cocemfe, Carmen Insúa.

Borja Rodríguez-Maribona, técnico de la Consejería de Sanidad, fue la encargada de abrir el acto con una charla sobre buenas prácticas. En ella recordó "la necesidad de una atención al paciente mutidisciplinar e integral en la que estén implicados los familiares, los sanitarios y la sociedad en su conjunto".

A continuación, la bioquímica Laura Pruneda insistió en la necesidad de "tener un registro poblacional de enfermedades raras unificado". "En Asturias se considera enfermedad rara cuando afecta a menos de 529 personas, lo que extrapolado al Oriente supone menos de 27 casos", afirmó Pruneda. También resaltó que en el Principado "hay mayor incidencia sobre los hombres (58%) y la mayoría se deben a anomalías congénitas (20%).

Uno de los puntos en los que mayor hincapié se hizo fue en la importancia del cribado neonatal ampliado, que se instauró en Asturias este mes. "La conocida como prueba del talón permitirá ahora una detención precoz de más enfermedades como la fibrosis quística", aseguró Ángeles de Miguel, responsable de atención neumológica a menores en el HUCA, que intervino en la ponencia sobre atención especializada. "Esto se traduce en menor riesgo de muerte precoz y en menos ingresos hospitalarios, además de un aumento en la esperanza de vida de los pacientes, que será superior a los 50 años", informó. Tras un breve descanso de media hora, se abordó la atención integral a enfermos y familiares. José Manuel Quiñones, presidente de la Asociación de Hemofilia, que tiene un hijo de 10 años con esta enfermedad, no quiso perderse detalle de las intervenciones como la trabajadora social Beatriz Vázquez, que habló de la importancia del movimiento asociativo.