Natalia Gutiérrez Álvarez es la presidenta de la Asociación Asturiana contra la Fibrosis Quística. Es una enfermedad que conoce bien, pues uno de sus hijos la padece y tanto ella como su esposo son portadores. Lo desconocían hasta que diagnosticaron a su niño. Él es uno de los 53 afectados en Asturias; el último bebé al que le han detectado esta dolencia fue diagnosticado gracias al cribado neonatal que ya se ha implantado en la región. La asociación aglutina 34 familias que sufren de una u otra forma la fibrosis quística.
-¿Qué es la fibrosis quística?
-Es una enfermedad genética y recesiva, es decir, que viene desde cinco generaciones consecutivas, aunque puede saltarse alguna. Para padecer fibrosis quística el padre y la madre tienen que ser portadores. Cuando esto ocurre, hay un 25% de posibilidades de que el niño la padezca, otro 25% de que no tenga la mutación y un 50% de que sea portador sano.
-¿A qué porcentaje de la población afecta?
-Uno de cada 25 somos portadores sanos, y uno de cada 5.000 niños que nacen tiene la enfermedad. Es la enfermedad genética más frecuente en la población de origen europeo. La fibrosis quística es hereditaria, crónica y no es contagiosa. Está presente desde el momento de la concepción, pero se puede manifestar más o menos tarde después del nacimiento. Actualmente ya se puede realizar una preselección genética para lograr que nazcan niños sanos.
-¿Cómo se manifiesta la fibrosis quística?
-Fundamentalmente tienen dificultad para movilizar la secreción de los pulmones y expulsar la mucosidad. Existen más de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, por lo que los síntomas son distintos en cada persona. Pero, de forma general, los enfermos suelen padecer ausencia de deposiciones durante las primeras horas de vida, heces pálidas o de color arcilla y con olor fétido. Tienen la piel salada y sufren infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis. Tos, sibilancias y pérdida de peso son otros de los síntomas, al igual que la diarrea, el retraso en el crecimiento y la fatiga.
-¿A qué órganos afecta?
-La fibrosis quística es un trastorno multisistémico que afecta a las células del cuerpo que producen secreciones y causa un espesamiento del moco y, como consecuencia, la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el aparato reproductor masculino son los órganos más afectados. Los síntomas van de leves a graves. Esta enfermedad impide al páncreas producir enzimas y el organismo no absorbe los nutrientes. Pero con el tratamiento adecuado se evita la desnutrición. Un diagnóstico precoz y un tratamiento integral pueden mejorar la supervivencia y la calidad de vida.
-¿Cuál es el tratamiento?
-Suele consistir en antibióticos para las infecciones respiratorias e inhaladores que ayuden a abrir las vías respiratorias. También hay terapia para diluir el moco y facilitar la expectoración Les ayuda mucho la fisioterapia respiratoria para eliminar las secreciones y siguen una dieta rica en proteínas y en calorías.
