La dura lucha de Carmen contra una enfermedad ultrarrara desde Luanco: solo hay 170 personas diagnosticadas en todo el mundo

Carmen tiene doce años. Sopló las velas el pasado octubre, el día 26. Vive la adolescencia inquieta, con las hormonas por las nubes, escuchando música en Youtube, soñando con esa camiseta nueva para llenar un armario ya lleno. Pero Carmen es distinta a todas. A casi cualquiera. Es una de las catorce personas en España –170 a nivel mundial– diagnosticada de BPAN, una enfermedad neuromuscular causada por una mutación genética que está catalogada como ultrarrara por su baja prevalencia. Este trastorno daña el sistema nervioso y es progresivo, lo que significa que empeora gradualmente.

"Con la adolescencia pueden perder habilidades que han adquirido", explica Luisa Fernández, que ya comienza a apreciar algunos síntomas de la enfermedad de párkinson en su hija adolescente. Le tiembla una mano. "Las personas afectadas desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro, aunque dicha acumulación puede no ocurrir hasta el final de la enfermedad", recalca esta madre que apenas aprendió a pronunciar las siglas BPAN decidió hacer lo imposible para que se investigue sobre esta enfermedad y que las afectadas (la mayoría, niñas) tengan acceso a un tratamiento en un futuro lo más próximo posible: "A Carmen tal vez no le llegue, pero hay que seguir haciendo cosas por los que vienen detrás". La esperanza de vida de las personas con BPAN es corta, aunque depende del manejo de los signos y síntomas.

La de Carmen, luanquina, es una historia de superación escrita siempre con el respaldo de su familia. Sus padres, Luisa Fernández y Jesús Miguel Rodríguez, tuvieron un embarazo "normal", igual que el parto. "Tanto mi marido como yo venimos de familias muy grandes, de varios hermanos, por lo que tenemos alrededor muchos sobrinos y sabemos un poco de la evolución de los críos. Nosotros veíamos que Carmen tardaba en caminar, en gatear...", explica. Así empezó una peregrinación de centro sanitario en centro sanitario en busca de un diagnóstico que no llegaba.

"Del San Agustín a Oviedo, de Oviedo a Barcelona...", recuerda. No fue hasta marzo de 2018 cuando supieron que su hija sufría BPAN. Carmen tenía ya seis años. "Que tenía algo estaba claro. En casa solo queríamos ponerle nombre para buscar soluciones. Una mañana recibí una llamada de teléfono del Hospital San Juan de Dios. Recuerdo las palabras: ‘El pronóstico no es nada alentador’, me dijeron. Carmen tenía BPAN", rememora Luisa, que se plantó en Barcelona junto a su marido para conocer hasta el último detalle de esta enfermedad ultrarrara y para actuar en consecuencia.

"No hay cura, no hay tratamiento" reitera Luisa Fernández. También, o por eso, la historia de Carmen es también un sueño a favor de la investigación. Cada euro que recaudan la familia de Carmen y otras pocas afectadas en España por BPAN se destina a este fin: el estudio de una enfermedad tan nueva como desconocida, por lo que es posible, según Fernández, que existan más casos de los contabilizados aún sin diagnosticar.

La pequeña luanquina, que acude a terapias en Oviedo y es alumna del colegio San Cristóbal de Avilés, tiene la página de Facebook "El sueño de Carmen" y el respaldo de decenas de personas dispuestas a colaborar con su causa siempre que pueden, tanto en Asturias como en Acebedo, en la montaña leonesa, de donde es su padre. El próximo 2 de junio, por ejemplo, Álex Rodríguez, corredor aficionado, recorrerá a la carrera la distancia que separa el parque Zapardel de Luanco del santuario de Covadonga, unos 100 kilómetros. Todo "Por el sueño de Carmen". Cualquiera puede participar en esta prueba solidaria, con inscripción en este enlace: https://inscripciones.empa-t.com/inscripcion/kms-por-el-sueno-de-carmen/. Como broche de oro actuará el coro "El León de Oro", a las 19.00 horas, en la basílica.

La familia de Carmen solo tiene palabras de agradecimiento para las personas que aportan su grano de arena a favor de una investigación "que por minoritaria no es rentable para las farmacéuticas". La joven luanquina acude al logopeda, al fisioterapeuta, a sesiones de neuropsicología, a piscina... El coste de cada terapia lo sufraga íntegramente la familia Fernández Rodríguez, que, a veces, piensa en tirar la toalla. Pero al rato vuelve a la carga: "Tenemos el apoyo de mucha gente y eso nos empuja a seguir adelante", confiesa Luisa, que mira a su hija, ya adolescente, y es consciente de que su lucha a favor de la investigación va por Carmen y por los que vienen detrás. Entre tanto, la luanquina seguirá luchando por la vida con BPAN. Seguirá sorteando de la mano de sus padres los síntomas de una enfermedad sin cura mientras saborea algo de comida rápida, escucha música y piensa en esa camiseta que mejor le va. Porque Carmen tiene ganas de vivir.

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