El hipotiroidismo congénito (HC) es una enfermedad endocrinológica que provoca una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas.

En algunos recién nacidos esto se produce bien porque no pueden producir suficientes hormonas, porque no les funciona el tiroides o porque han nacido sin esta glándula.

El hipotiroidismo congénito es la causa más frecuente en pediatría de retraso mental prevenible. El daño cerebral depende directamente del tiempo transcurrido desde el comienzo del hipotiroidismo y el del tratamiento.

Por eso, en recién nacidos a los que se detectan e inician tratamiento en los primeros días de vida llegan a alcanzar un cociente intelectual normal o casi normal reduciendo la morbilidad, la mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dicha enfermedad.

Y esta detección precoz se realiza gracias a las pruebas de cribado neonatal, conocidas popularmente como prueba del talón en recién nacidos.

Aumento de la incidencia del hipotiroidismo congénito

Este tipo de pruebas se realizan en España desde el año 1978. Pero, a pesar de ello, en la última década la incidencia de esta patología se ha ido incrementando.

Esto se debe, según explica la doctora Rosa Mª López Galera, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínico de Barcelona y del Programa de Cribado Neonatal de Catalunya, a varios factores.

"Al mayor riesgo de padecerlo en el recién nacido prematuro, bajo peso y gemelos univitelinos (cuyo número ha aumentado con los avances en la neonatología), o las estrategias de detección que favorecen la detección de formas moderadas de esta patología".

Síntomas

Gracias a la prueba del talón, realizada a las 48-72 horas del nacimiento y con la que se obtienen unas gotas de sangre, es muy raro que se vean síntomas del hipotiroidismo congénito. El cribado permite detectarlo y, rápidamente, comenzar con el tratamiento.

Aun así, como explican desde la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, "la deficiencia de la hormona tiroidea también puede ocurrir en bebés mayores o niños pequeños, incluso si los exámenes al momento de nacer fueron normales".

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En estos casos el niño puede presentar síntomas como:

  • Dificultades respiratorias.
  • Ritmo cardiaco lento o irregular (bradicardia).
  • La piel adquiere un color azulado (cianosis).
  • Ictericia persistente.
  • Hernia umbilical.
  • Letargia.
  • Somnolencia.
  • Falta de apetito.
  • Llanto ronco.
  • Estreñimiento.
  • Presencia de una gran fontanela anterior o posterior abierta.

Consecuencias del hipotiroidismo congénito

Tal y como indica el doctor Hugo Rocha, de la Unidad de Cribado Neonatal, Metabolismo y Genética del Departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge de Portugal, "si no se diagnostica y se trata precozmente (mediante tratamiento hormonal sustitutivo) las secuelas pueden ser permanentes".

Entre estas secuelas, el experto enumera el "retraso del crecimiento y del desarrollo físico y mental y que se manifiesta por talla baja y extremidades cortas, persistiendo las proporciones infantiles y retraso de la maduración ósea y de la dentición".

"El retraso intelectual puede ser de intensidad variable, desde déficits cognitivos profundos a trastornos leves del aprendizaje".

Avances y retos en el cribado neonatal

Los expertos clasifican el hipotiroidismo congénito en tres grandes grupos. Por un lado está el primario, cuya causa está en la propia glándula tiroidea. Por otro, el central (el trastorno está localizado en la hipófisis o en el hipotálamo). Y en último lugar el grupo de los hipotiroidismos congénitos periféricos.

Pues bien, como explican desde la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, gracias a los avances en este ámbito actualmente no sólo se detecta el hipotiroidismo congénito primario, sino también el central.

Incluso es posible diagnosticar otras formas moderadas o transitorias secundarias que pueden beneficiarse de un diagnóstico y tratamiento precoz.

Pero el resto de los especialistas en Medicina de Laboratorio va más allá. Para el doctor Rocha, "los avances en la detección de esta enfermedad deben ir orientados a desarrollar nuevas estrategias con ajustes más optimizados, mejora de métodos analíticos, la inclusión de otros marcadores en la detección, o la aplicación de herramientas analíticas más específicas".