Es Retina pide estudios genéticos de afectados por patologías raras
"Europa ya tiene las primeras curas, vamos a llegar tarde", sostiene el presidente del colectivo
Las enfermedades raras que afectan a la visión tienen por delante un futuro esperanzador en el sector de los avances genéticos. Así lo cree Andrés Mayor Lorenzo, presidente de la Asociación Es Retina Asturias, protagonista del Club de LA NUEVA ESPAÑA de Gijón en compañía del doctor Roberto Martínez Rodríguez. "Ya se ha aprobado para Europa una terapia genética que cura la amaurosis congénita de Leber, que afecta a niños muy pequeños, y en España podremos usarla este mismo año", aplaudió.
Además de las conocidas enfermedades de degeneración macular y glaucomas, dos de las patologías más comunes, Es Retina trabaja principalmente con socios afectados por enfermedades raras, que suponen un 80% de sus socios, que rondan ahora los 200. Dentro de estas patologías poco comunes, la más conocida es la retinosis pigmentaria, que va reduciendo poco a poco el campo visual y provoca ceguera nocturna. "Es relativamente frecuente y se están haciendo bastantes estudios para buscar una cura", aplaudió Mayor, que afirma mantener también contacto con afectados por la enfermedad de Stargardt, una maculopatía que afecta a niños. "Es menos obvio de detectar porque con ocho o diez años ya no ven el encerado, pero sí pueden correr sin tropezar. Pierden la visión central pero no la periférica, así que la evolución es justo opuesta a la retinosis pigmentaria y te hace sospechar menos", explicó.
Martínez, que aclaró los síntomas y evolución de todas estas enfermedades, hizo también hincapié en la importancia que tendrá en el futuro las terapias genéticas y en cuáles son los protocolos básicos en la atención al paciente. "Para los enfermos es muy importante que nos expliquen qué pruebas nos hacen y por qué; en muchos casos las familias lo pasan mal", razonó Mayor, que reconoce que uno de los grandes problemas de los pacientes es la falta de adherencia a las revisiones: "Muchos no entienden para qué tienen que ir al médico si ya no ven, pero es importante que se les explique que, además de sus patologías, pueden salir otras nuevas, como glaucomas, que pongan en riesgo su vida. Eso hay que atajarlo rápido".
La petición del responsable de Es Retina, sin embargo, es que el sector sanitario tome conciencia de la importancia de estudiar en pacientes antes de que todo estos avances genéticos se hagan realidad. "A día de hoy todavía no se está haciendo y a este paso llegaremos tarde. Todos los afectados por una enfermedad visual grave y rara tendría que ser analizados genéticamente para que, cuando surja una cura, se sepa al momento quiénes se pueden beneficiar", razonó.
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