Enfermedades raras: avanzar para crecer

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen baja prevalencia en la población. Concretamente, cuando afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. En la actualidad, están reconocidas más de 300 millones de personas en el mundo, 3 millones de ellas en España, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades de este tipo diferentes. A pesar de estar catalogadas como raras, estas patologías comparten muchos rasgos en común con otras ya conocidas y muy visibles en nuestra sociedad.

El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Asociación Española de Pediatría (AEP), el 80% de estas tienen su debut durante la edad pediátrica. De este modo, si se consigue empezar el tratamiento con estos niños desde una edad temprana, se podrían evitar muchas de las complicaciones futuras, disminuyendo los ingresos hospitalarios y favoreciendo el desarrollo sensoriomotor de los niños, mejorando su autonomía e independencia y finalmente, su calidad de vida.

Teniendo en cuenta el diagnóstico, que en la mayoría de los casos, tarda meses o incluso años en llegar, es importante explicar a los padres la necesidad de iniciar la rehabilitación que requiera su hijo, aunque aún no tengan el diagnóstico definitivo. De esta manera, los profesionales sanitarios se aprovechan de la neuroplasticidad cerebral, pues es en edades tempranas cuándo más pueden beneficiarse de ella para que adquieran nuevos aprendizajes y favorecer su desarrollo psicomotor.

En la Unidad de Fisioterapia Pediátrica de Reactiva, centro ubicado en Lugones, se comienza a trabajar con una valoración del niño estando sus padres presentes para que estos les expliquen cómo estimulan al niño y cuál es la conducta y comportamiento habitual en su día a día. Tras identificar los ítems a trabajar y potenciar, así como las fortalezas del niño y su familia,se desarrolla un plan de tratamiento, que no solo implica la hora de sesión que pasen en las instalaciones del centro, sino que también incluye un plan para el entorno habitual (casa, colegio, parque…), consiguiendo que el niño esté en un constante estímulo ajustado y beneficioso para él. También se tienen en cuenta las posibles ayudas técnicas que puedan favorecer y apoyar su desarrollo, caso de un andador y férulas específicas, entre otras, las cuales se entrenarán y se darán a probar varios modelos para dar con el más eficaz y útil para el niño.

En Reactiva, centro multidisciplinar especializado en el tratamiento neurológico, son varios las familias que acuden con sus hijos con un diagnóstico de enfermedad rara como Prader Willi, o Síndrome de Angelman entre otros.

Los niños diagnosticados de Prader Willi se caracterizan, en los primeros meses de vida, por tener un tono bajo conllevando a un retraso motor en edades más adultas. También conlleva una capacidad de succión deficiente, lo que dificulta la adquisición de peso, tan importante en las primeras semanas de un bebé; o incluso disfagia neonatal, además de retraso cognitivo que se irá determinando a medida que el bebé vaya creciendo. A lo largo de su desarrollo, sus signos característicos van a ir cambiando. Por eso, es importante que los profesionales que trabajen con estos pequeños, estén actualizados y sepan identificar en qué momento se está para ajustar el tratamiento y que sea lo más individualizado posible.

El objetivo principal es conseguir que cada uno de estos niños avancen en su desarrollo, pero para ello es fundamental un avance a nivel de investigación en los tratamientos tanto médicos como funcionales. Sin olvidar que la sociedad tiene que ir avanzando hacia una inclusión real.