Oviedo, E. P. / J. N.
Tres grupos de investigación dirigidos desde el Reino Unido, Islandia y los Países Bajos han descubierto variantes genéticas asociadas con los trastornos oculares de la miopía y el glaucoma. Los resultados de los estudios se publican esta misma semana en la edición digital de la revista «Nature Genetics».
La miopía, o vista corta, pertenece al espectro de los errores refractivos, que son la causa más común de deterioro visual. El glaucoma es una enfermedad degenerativa crónica y una importante causa de ceguera irreversible a escala mundial.
El equipo de Gudmar Thorleifsson del DeCODE, centro situado en Reykjavik (Islandia), informa en su artículo de la asociación amplia de genoma del glaucoma de ángulo abierto primario en 1.263 casos de Islandia. El estudio ha sido replicado en Europa, Australia y Asia del Este. Los investigadores identificaron una región genómica asociada con el genoma del glaucoma de ángulo abierto que está cerca de dos genes candidatos: CAV1 y CAV2 que se cree intervienen como reguladores de la proliferación de células madre neurales adultas.
A su vez el equipo de Caroline Klaver, del Centro Médico Erasmus en Rotterdam (Países Bajos), acaba de dar cuenta de un estudio de asociación amplia de genoma sobre errores refractivos en 5.328 personas dentro de un análisis sobre población de Dinamarca. Los autores identificaron una región genómica asociada con el error refractivo y la miopía, señalando dos genes candidatos que se expresan en la retina.
En otro estudio paralelo, los investigadores dirigidos por Christopher Hammond, del Colegio Universitario de Londres, buscaron errores refractivos en 4.270 individuos del Reino Unido. Identificaron una región genómica única asociada con el error refractivo y la miopía, que incluye un gen con una expresión muy elevada en las neuronas y la retina, que se cree que participa en el mantenimiento del buen funcionamiento de la retina.
Como ha explicado el doctor José Miguel García Sagredo, jefe de servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, las promesas desatadas hace ya varios años por estudios en esta misma línea no han llegado a cumplir todas las expectativas; sin embargo «si vemos qué genes están relacionados con una enfermedad, podremos saber cómo se desarrolla y tendremos nuevas dianas terapéuticas, algo sobre lo que actuar para curar, paliar, prevenir o estar sobre aviso». García Sagredo ha indicado asimismo que es necesario realizar «unos estudios exquisitamente finos: al fin y al cabo, dependen mucho del tratamiento estadístico que se haga».
Los estudios realizados sobre la miopía han contado con más de 5.000 voluntarios de Holanda e Inglaterra, mientras que en el relativo al glaucoma han participado más de 40.000 personas. Las dos cifras tienen en cuenta tanto a las personas que padecen la enfermedad como a las que no, que se usan como grupo de control. Además, se ha analizado a más de 1.000 hermanos gemelos, tanto idénticos como mellizos, que son especialmente importantes en estos estudios para descartar posibles fallos estadísticos.
«Nuestro trabajo apunta a la disyuntiva entre los factores naturales y los ambientales. Estamos ayudando a comprender cómo pequeños cambios en los genes pueden tener un gran impacto en nuestra salud», ha explica MacGregor.
La miopía se está extendiendo como una auténtica epidemia en Asia. Actualmente, en China, más del 61 por ciento de la población sufre en mayor o menor medida esta dolencia. Los expertos no saben exactamente a qué atribuirlo, aunque sospechan que hay un componente genético. «Comprender los mecanismos que actúan en estas dolencias es de gran importancia, particularmente si no queremos tener que proveer de gafas a la población de Asia entera», ha comentado Davis Mackey, oftalmólogo del Instituto Lions Eye, en Australia, y autor de uno de los estudios sobre la miopía.
