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Cien pacientes del HUCA se suman al estudio

l El genoma humano está formado por más de tres mil millones de unidades químicas llamadas nucleótidos. Al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al menos 30 veces para asegurar que la lectura es correcta, y que si se identifica una mutación es real. El exoma comprende las regiones codificantes de los genes, lo que representa un 2 por ciento del total del genoma.

l La secuenciación se lleva a cabo en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona que cuenta con equipos de última generación. Un genoma humano completo puede secuenciarse en el plazo de una semana.

l El análisis del gran volumen de datos generado requiere programas especializados. Sidrón es el nombre de la herramienta informática desarrollada en la Universidad de Oviedo para identificar mutaciones en genomas tumorales.

l El trabajo de varias décadas en el Hospital Clínic de Barcelona sobre la Leucemia Linfática Crónica ha permitido al consorcio disponer de muestras biológicas y datos clínicos de cientos de pacientes.

12·12·11 | 01:00 | Actualizado a las 00:51

Oviedo, J. N.

La investigación cuyos resultados aparecieron ayer en la revista «Nature genetics» se centró en 105 pacientes de hospitales de Barcelona y Salamanca. En lo sucesivo, como indicó ayer Carlos López Otín a LA NUEVA ESPAÑA, «se va a ampliar el número de pacientes y en la nueva fase, que se puede decir que empieza ya mismo, se llegará a 500 personas de las que alrededor de cien serán pacientes del Hospital Universitario Central de Asturias. Es posible esa ampliación gracias a la colaboración del servicio de hematología del HUCA y del gran compromiso adquirido por los doctores Enrique Colado y Ángel Ramírez Payer. Para nosotros, los investigadores, se trata de personas anónimas pero no para sus médicos, tan comprometidos, que los conocen bien». El pasado verano, el grupo de Otín logró una verdadera hazaña al completar el genoma de cuatro pacientes, ahora ha avanzado considerablemente analizando el exoma, la región en la se realizan las codificaciones, que es solo el dos por ciento del total del genoma.

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