El diagnóstico precoz como gran reto

Hoy se celebra el «Día mundial del alzheimer», enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta por la pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones cognitivas y que lleva aparejado un declinar funcional acusado de la persona que la sufre hasta hacerla por completo dependiente. De forma gráfica, como comentaba hace unos días el escritor Pedro Simón en la presentación de su libro «Memorias del alzheimer», esta enfermedad no deja de ser «una escalera de caracol que siempre va para abajo».

En esta efeméride es obligado recordar al psiquiatra alemán Alois Alzheimer, quien, allá por 1906, dio a conocer los hallazgos presentes en el cerebro de una paciente suya (Auguste D.) a quien seguía desde el año 1901 por una demencia progresiva. Tuvieron que pasar cinco años más para que el doctor Alzheimer publicara un segundo caso en el año 1911. No deja de ser llamativo que apenas cien años más tarde esta entidad sea ya conocida como «la epidemia del siglo XXI». Contribuye a ello que la enfermedad de Alzheimer es, en gran medida, un problema edad-dependiente. Así, afecta al 5% de personas mayores de 65 años, porcentaje que se incrementa al 20% cuando nos referimos a los mayores de 80 años. No es de extrañar, por tanto, que en una sociedad envejecida como la nuestra la cifra de afectados sea cada vez mayor, de tal forma que los 800.000 pacientes actuales en nuestro país se duplicarán para el año 2025.

El reto de la comunidad científica pasa por reconocer e identificar las causas últimas de la enfermedad y buscar tratamientos efectivos. En relación al primer punto, ya el propio doctor Alzheimer constató la presencia de alteraciones intraneuronales (ovillos neurofibrilares) y de depósitos extraneuronales anormales (que hoy conocemos como «placas amiloides»), cuya profusión conduce a la muerte neuronal y, consiguientemente, a la pérdida de las funciones que tenían encomendadas.

A día de hoy, el diagnóstico del alzheimer no tiene mayores dificultades. Se sustenta en la historia clínica (la información de familiares y allegados aquí es crucial), una exploración neurológica reglada (con especial énfasis en la evaluación cognitiva) y una pequeña batería de estudios complementarios que nos permitan excluir entidades semejantes. El problema es que cuando el diagnóstico se realiza en fases avanzadas de la enfermedad (situación actual) las posibilidades terapéuticas son muy pobres. En consecuencia, el objetivo asistencial debe ser el diagnóstico en fases mucho más precoces, incluso en personas (que no pacientes) presintomáticas. Disponemos para ello de algunas herramientas del campo de la medicina nuclear (el PET), así como la opción de analizar (de momento en el líquido cefalorraquídeo) algunas moléculas (biomarcadores) que nos informan de los depósitos de la proteína beta amiloide en el cerebro. La investigación terapéutica se centra, precisamente, en tratar personas en estas fases iniciales y ver si podemos evitar que el proceso degenerativo se ponga en marcha o, si ya se ha iniciado, que pueda detenerse o revertirse. Éste es el gran reto investigador de la próxima década.

No puedo terminar estas líneas sin hacer una referencia especial a aquellas personas que tuvieron la altura de miras de hacer público su problema y, así, concienciarnos a todos (individuos y administraciones) de lo que esta enfermedad implica. Por eso recomiendo a los lectores los documentales «Memorias de Bucarest» y «Bicicleta, cuchara, manzana», en los que sus protagonistas (los políticos Jordi Solé Tura y Pasqual Maragall, respectivamente) nos desgranan su día a día con esta devastadora enfermedad. En mi condición de miembro del comité organizador, me permito también invitar a las personas interesadas al V Congreso Nacional de la Enfermedad de Alzheimer, que se celebrará en San Sebastián entre los días 25 y 27 de octubre próximos. Bajo el lema «Esfuerzo compartido», tiene la peculiaridad de haber sido organizado conjuntamente por las asociaciones de familiares y dos sociedades científicas: la Sociedad Española de Geriatría y la Sociedad Española de Neurología.