Julia, 13 años desafiando al Síndrome de Rett

Julia Fernández, vecina de La Corredoria, llega al parque infantil de la plaza del Desarme nuna siella adaptada. Nun fala, pero comunícase colos güeyos, y por aciu d'un soníu, asemeyáu a un pequenu gritu, pide llevantase pa caminar un poco. Los sos padres, Silvia Álvarez y Gonzalo Fernández, muévenla como si fora conteníu fráxil pero con firmeza, y tiénenla tol tiempu pa que pueda dir dando pasín ente pasu. La neña de 13 años enseña por aciu d'espasmos pequeños que ta contenta. A una edá bien temprana diagnosticáron-y Síndrome de Rett y dende entós los sos proxenitores nun cesaron la so llucha contra esta enfermedá rara: "Cuando te lo comuniquen caite'l mundu enriba, abúltate imposible que la to fía vaya evolucionar asina".

Padres primerizos, foi la primer respuesta de los médicos cuando Silvia y Gonzalo allegaron esmolecíos porque'l so nácaru nun tenía equilibriu y movíase d'un xeitu raru. Dambos maestros, de guardería ya infantil, sabíen de lo que falaben: "Tenía habilidaes normales pero na so marcha había daqué raro. El tiempu dionos la razón". La siguiente valoración con un neurólogu del HUCA (Hospital Universitariu Central d'Asturies) púnxolos pela primer vegada en contactu con esta enfermedá rara. Ye una mutación del cromosoma X qu'evita la producción de MeCP2, la proteína cerebral encargada de les habilidaes motores y cognitives. "Esto deriva n'otres patoloxíes como apnea, epilepsia, problemes dixestivos, escoliosis o neumonía", esplica Gonzalo. 

Según diben menguando les facultaes motrices de la pequeña, aumentaben les ganes de los sos padres de nun quedar esperando lo que pudiera pasar. Asina nació "Rettando el Síndrome de Rett" l'asociación que crearon n'Asturies pa dar visibilidá a la so situación, recaudar fondos destinaos a la investigación y atopar otres families que tuvieren careciendo lo mesmo. Porque, amás, ye un síndrome que carez una persona (n'especial neñes) de cada 12.000 y n'España namás hai 300 pacientes diagnosticaos. "Agora mesmo hai una gran cantidá de Rett que tán acomuñaos col autismu o otres patoloxíes d'esi tipu", afirma Silvia. 

Anque ye una organización modesta, talo y como ellos describen, consiguió donar 300.000 euros a Barcelona, onde los espertos trabayen pa esaniciar la enfermedá, dalgo que yá se llogró en mures. "Da esperanza pero queda muncho por facer y hai poques ayudes", dicen los padres, que tán aguardando los primeros ensayos clínicos con pacientes que tán por entamase. A la falta de medios xuntóse'l covid, qu'esti añu amenorgó'l dineru llográu al 80%, una y bones la mayoría de donaciones provienen d'eventos como maratones, paellaes o espiches. En nome de l'asociación agradecen la inmensa collaboración que recibieron por parte de la xente corriente y denuncien la falta de meyores a nivel alministrativu: "Tou esti tiempu fai que quemes muncho y más si nun ves avances. El tiempu pasa y la neña va creciendo".

El tiempu pasa, y Julia creció con una vida lo más normalizada posible. Xuega nel parque, realiza equinoterapia, sal a tomar daqué al sol xunto a los sos güelos y disfruta cuando la so hermana pequeña de nueve años, Ángela, la peina y maquilla. Ella entiende la vida a la so manera y aprendió a comunicalo, anque sía de forma distinta, tal como cuenten los sos proxenitores. La so hermana ta buscando un xarabe que pueda curala, hasta lu pidió pa los Reis Magos, porque vio na so casa que desafiar al Rett ye dalgo posible.