Progreso

A Jesús, madrileño, que no es Jesús, se le movió el suelo bajo sus pies con 47 años por una arritmia cardiaca y me ha dado autorización para contar su historia.

Nunca había tenido problemas de salud. Al comenzar con palpitaciones rápidas y sensación de ahogo acude a Urgencias de su hospital donde le dicen que su corazón ha perdido el ritmo cardiaco normal y que está funcionando de forma irregular a 150 latidos por minuto. Aunque la arritmia persiste, con el tratamiento consiguen frenar su frecuencia cardiaca y mejoran los síntomas. La segunda sorpresa llega cuando después de hacerle un ecocardiograma le dicen que la causa de la arritmia es una enfermedad hereditaria que propicia un desarrollo anormal del músculo cardiaco. Le advierten que la miocardiopatía hipertrófica, que así se denomina esta enfermedad, tolera mal esta arritmia y que le van a hacer una descarga eléctrica para intentar recuperar el ritmo normal. El intento no fue eficaz por lo que la irregularidad mantenida del ritmo repercute en su actividad diaria.

Con este diagnóstico y con antecedentes de muerte súbita en personas jóvenes muy próximas se decide implantar un desfibrilador que detecte arritmias graves y las interrumpa antes de que pasen a mayores. Pocos días después del implante, el dispositivo recoge una alarma de un episodio de taquicardia, llamemos maligna, interrumpida por el desfibrilador. Había tenido su primera terapia adecuada y efectiva.

Hoy un estudio genético permite identificar en un porcentaje significativo de las cardiopatías familiares la variante (un simple cambio de una letra de la vida entre millones) en el gen responsable del mal funcionamiento de una proteína muscular cardiaca que es la causa de la enfermedad.

Jesús resultó ser portador de una de estas variantes, que hasta ahora es privativa de nuestra comunidad autónoma y de concejos muy concretos de la franja costera. Resultó que aunque originario de Madrid, su madre había nacido en Cudillero. Por tanto comparte genética con al menos 50 personas diagnosticadas en Asturias, hecho infrecuente que habla del aislamiento secular de nuestra comunidad y que ha permitido conocer bien su evolución con el estudio realizado por la doctora Rebeca Lorca en su tesis doctoral.

Además, el estudio de sus familiares en primer grado va a permitir conocer su estatus genético con indudable valor diagnóstico y preventivo.

¿Por qué contar esta historia?

Primero porque Jesús en todos estos momentos de miedo, incertidumbre y preocupación nunca perdió la sonrisa.

Y sobre todo porque esta historia de medicina personalizada es un magnífico ejemplo de la evolución del conocimiento de la enfermedad en los últimos años. Cuando éramos jóvenes la noticia de una muerte inesperada en un conocido era considerada casi un designio divino e inevitable. A veces el azote afectaba a varios miembros de la familia.

Para llegar a la situación actual ha sido necesario un ingente derroche de inversiones públicas durante muchos años y tenemos la suerte de vivir en un país que protege a todos sus ciudadanos con el paraguas de la Sanidad Pública.

Detrás de esta historia y de cientos similares está un sistema que favorece la investigación de las enfermedades, que ha adoptado avances tecnológicos increíbles y que forma profesionales capacitados en todos los estamentos. Los resultados en aumento de la esperanza de vida en nuestro país son espectaculares y constantes.

No puedo dejar de pensar que la impronta imborrable de Carlos López Otín permanecerá siempre presente en este descomunal legado.

Jesús, que no es Jesús, ha reanudado su actividad laboral y no ha dejado de sonreír. Feliz Navidad.

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