“Una zozobra de ocho años para tener un diagnóstico”: el clamor de los asturianos con enfermedades minoritarias

“Es básico un abordaje precoz de las enfermedades minoritarias y que haya profesionales formados para llegar cuanto antes al diagnóstico”. Así se han manifestado hoy en Oviedo los colectivos de personas que sufren patologías raras. En el momento actual, el promedio de tiempo para determinar cuál es su problema de salud es de ocho años.

“Si vamos restando meses y después años a esa zozobra, será muy bienvenido”, han señalado los enfermos y los colectivos que los apoyan, que se concentraron en la puerta del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) con ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra todos los 29 de febrero (fecha rara por excelencia).

Según el censo elaborado por la Consejería de Salud, en Asturias unas 76.000 personas (un 7,5 por ciento de la población) padecen enfermedades raras, hasta sumar unos 148.000 casos. ¿Qué necesitan? Enfermos, familiares, asociaciones de afectados, políticos (del Ayuntamiento de Oviedo y de la Junta General del Principado) y profesionales sanitarios dieron lectura coral a un texto coordinado por Cocemfe (Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica) que recoge esto: las demandas.

El manifiesto reclama, entre otras mejoras, un incremento de las subvenciones para las entidades que apoyan a enfermos, una “atención sociosanitaria de calidad” y un impulso de la investigación en estas patologías, casi siempre preteridas por ser muy pocos los afectados.

En el campo de lo concreto, los enfermos asturianos exigen al Imserso (organismo dependiente del Ministerio de Derechos Sociales) que ponga a funcionar con todas sus posibilidades al Centro de Referencia Estatal de Discapacidades Neurológicas (Credine), emplazado en Barros (Langreo). En el momento actual “está infrautilizado”, puntualizan. Y añaden que el Credine debe prestar "la totalidad de los servicios para los que fue creado".

Los asturianos que sufren enfermedades infrecuentes reclamaron un cambio en la denominación de su problema. “Mejor que enfermedades raras es llamarlas minoritarias o de baja prevalencia”, argumentó Mónica Oviedo, presidenta de Cocemfe en Asturias. Asimismo, hizo hincapié en la importancia de que los contenidos del citado documento “se pongan en práctica desde las administraciones”. Todos los grupos representados en el Ayuntamiento de Oviedo consensuaron ayer una declaración de apoyo a los afectados por enfermedades minoritarias.

La ovetense Blanca Colunga, catorce años en busca de diagnóstico

La ovetense Blanca Colunga lleva catorce años en busca de un nombre para su enfermedad. Cuando tenía 68 años, ahora está a punto de cumplir 82, dejó de caminar en plena calle y eso marcó un punto de inflexión en su vida. Comenzó una sucesión de pruebas en Asturias, Barcelona y Madrid tras las que la única conclusión es que el origen de su dolencia es neuromuscular. "Me hicieron pruebas genéticas y determinaron que era una enfermedad adquirida, algo que era muy importante que mis hijos supiesen. He donado mi cerebro así que cuando muera espero que investiguen la el origen de mi enfermedad". Optimista e inquieta por naturaleza, Blanca no está dispuesta a que sus limitaciones físicas mermen su calidad de vida. "Voy en silla de ruedas a todas partes, participo en clubs de lectura, teatro. No me agobia el hecho de no poner nombre y apellidos a lo que me pasa, lo más importante es contar con médicos que te escuchen y te entiendan y yo en eso he tenido suerte", reconoce.

Tomás Rubio: "Tener un fisioterapeuta y un psicólogo que te ayude es muy importante"

Tomás Rubio Andrés es gijonés: «Después de 15 años diciéndome que tenía una polineuropatía, o sea, dando palos de ciegos y haciéndome pruebas sin parar, hace cinco me dijeron aquí en el HUCA que tengo una enfermedad degenerativa que me había transmitido mi madre. Se llama adrenoleucodistrofia. Ahora sé lo que tengo, pero no hay medicación; solamente rehabilitación para no perder masa muscular. Mis músculos se cansan con facilidad. Reivindicamos servicios de rehabilitación, que es muy importante para todas las enfermedades. Tener un fisioterapeuta y un psicólogo que te ayude es muy importante».

María Belén Alves: "Llevo 23 operaciones y ahora tengo otras tres pendientes para el dolor"

María Belén Alves Martín, gijonesa, tiene 46 años: «A mi hija, con tres años, le vieron un retraso motor y a los seis le diagnosticaron la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Más tarde me la diagnosticaron a mí. En nuestra familia hay más casos. Nací con las caderas luxadas y tengo problemas en brazos y piernas: dolor, pinchazos, atrofia muscular, fatiga... Tanto retraso en el diagnóstico me ha perjudicado mucho. He sido intervenida 23 veces y ahora tengo pendientes otras tres operaciones para paliar un poco los dolores. Para estas enfermedades necesitamos diagnósticos tempranos y fisioterapeutas bien preparados».