Sonrisas y "normalidad" para plantar cara a una enfermedad degenerativa sin tratamiento: dos niños asturianos dan una lección de vida

El joven ovetense Hugo Sanz, de 10 años, está feliz por la llegada de la Navidad, sobre todo “por la comida” y juntarse con toda su familia. Disfruta de su tiempo libre, le encanta “la clase de Educación Física”, ir a nadar entre semana y montar en bici con su padre. Actividades que cualquier pequeño de su edad disfruta con una sonrisa de oreja a oreja. Pero Hugo, además, es un luchador desde bien pequeño que ha tenido que aprender a convivir con la Distrofia Muscular de Duchenne, un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función. La enfermedad está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina (proteína que se encuentra en las células musculares). Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.

“El diagnóstico fue un poco casualidad”, cuenta Carmen Calvo, madre de Hugo, tras descubrir los primeros indicios de Duchenne cuando su hijo tenía 2 años. “Era un niño que no comía mucho, era muy delgado. Yo veía que siempre se caía y no ponía las manos para apoyarse, en la guarde estaban preocupados porqué siempre acaba con unos chichones en la cabeza”, explica. “Yo lo achacaba a que no tenía fuerza... Nos mandaron a estimulación temprana y la ‘fisio’ trabajó con él el equilibrio, porque lo perdía”, relata.

Los padres de Hugo recuerdan perfectamente la fecha en la que supieron que sus vidas y la del pequeño habían cambiado para siempre: el 12 de enero de 2015. “Fue en ese momento cuando tuvimos la primera cita con el neuropediatra, en el HUCA y nos dijo que Hugo tenía Duchenne”.

A partir de ahí, comienza un viaje en el que los padres del niño comparten lo difícil que fue asimilar una noticia tan compleja y la soledad al descubrir que “las administraciones del Principado no supieron guiarnos sobre dónde empezar”.  “El problema es que en el momento que conoces una situación así estás muy perdido y falta que te guíen un poco” explica Carmen. “Pedimos que haya un guion por parte de las administraciones. Tienes que ir llamando a puertas y hay a veces que te enteras de qué hacer o a dónde ir y otras que no, porqué sigues con tu vida"”.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una carrera de fondo entre los pacientes y los diagnosticados en la que cada minuto de tratamiento y el esfuerzo que se haga día a día con fisioterapeutas y ejercicios es fundamental para tratar de llevar una vida lo más ‘normal’ posible. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años, cuando “el corazón y los pulmones empiezan a fallar, al ser músculos”, explican desde la asociación Duchenne Parent Project España, fundada en 2008 por un grupo de madres que se encontraron en la misma situación que los padres de Hugo cuando sus hijos fueron diagnosticados. 

Ante la falta de explicaciones o qué pasos seguir, los padres de Hugo se pusieron en contacto con dicha asociación en busca de un guía. La asturiana Mary Paz Hermida González es coordinadora de eventos y vicepresidenta de Duchenne España. “Cuando un paciente es diagnosticado trabajamos desde el área de atención a familias, dónde reciben atención psicológica y formación. También hay dos mamás que contactan con las familias en cuanto se recibe el diagnostico para dar la información que se desconoce”.

La Distrofia Muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año)

Mary Paz es madre de Alejandro, de 14 años, y que también padece esta enfermedad que le diagnosticaron cuando solo tenía 3. “Veíamos que andaba de forma rara y que gateaba y se apoyaba en la pared para ponerse de pie. Al principio la pediatra me dijo que era pies planos y le pusieron zapatos ortopédicos. Sin embargo, al año siguiente, su profesora me insistía en que debía haber algo más. La pediatra le grabó subiendo las escaleras y lo mandaron al neuropediatra. Ahí ya nos dijeron que tenía Duchenne”, explica.

En Asturias no hay datos exactos de cuántas personas padecen la distrofia, que afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año), pero según datos facilitados por la asociación española, “el número gira en torno a 15”, afirma Mary Paz Hermida, “pero es difícil saberlo con exactitud dado que no todos se registran en la asociación”, aclara.

Sin tratamiento y en busca de progresos y financiación en investigación

“Estos niños no tienen tratamiento. Se les administran corticoides y solo acuden a la fisioterapia, que es lo que ayuda a que muchos no se mueran tan pronto”, declara tajante la vicepresidenta de Duchenne España.

El día a día de los menores diagnosticados abarca una agenda en la que tanto padres como hijos deben de estar igual de implicados. Hugo cuenta que tiene “fisio lunes, martes y jueves”, donde coincide con otros compañeros de su centro escolar, el colegio Santa María del Naranco. “En fisio le meten mucha caña”, explica con una sonrisa Iván Sanz, padre de Hugo, que, como otros muchos niños ovetenses con problemas musculares, acude al centro especializado Sumando Esfuerzos. “Hacen ejercicios respiratorios y fisioterapia normal. Le ponen unas cintas en las piernas para que le ayude a colocar los pies, hace la cinta de caminar y abdominales. Estamos muy contentos con ellos porqué cuentan con un espacio de ortopedia en el que nos recomiendan qué necesitamos para casa y hacen un seguimiento íntegro del niño”.

Campaña Duchenne

Pero eso no es todo. Lo miércoles Hugo debe acudir a las 8.30, antes del inicio de las clases, al HUCA para seguir con los ejercicios fisioterapéuticos. Los jueves tiene piscina, una actividad fundamental para todos aquellos pacientes que sufren de dificultades musculares para moverse. “También nos mandan deberes a casa”, explica Iván Sanz. “Hacemos estiramientos todos los días desde pequeño porqué nos dijeron que eran muy importantes. Sobre todo, estira el tendón de Aquiles, dado que suelen tener la posición de equino (la extremidad presenta una forma o posición torcida) y por ello hay que controlar que esté a 90 grados. Un total de 20 minutos de actividad en el que trabajamos especialmente las piernas”, asegura. “Y también hago ejercicios de respiración donde tengo que soplar en una pipa y aguantar que una bolita se quede flotando”, matiza Hugo con sobrada razón a la explicación de su padre.

Viajes a Barcelona: en busca de un medicamento que no todos pueden tomar

Tanto Hugo como Alejandro deben viajar una o dos veces al año al hospital Sant Joan de Déu Barcelona, uno de los centros especializados en España que realiza tratamientos pioneros de esta enfermedad. Allí se les realiza un seguimiento más exhaustivo y les explican qué tratamientos están ahora mismo en investigación o incluso se prueban en ensayos clínicos con los afectados de Duchenne. Una “carrera de fondo”, como repiten con insistencia Carmen e Iván, que tiene como objetivo frenar el deterioro muscular que avanza inexorable con el paso de los años.

“Hay mucha investigación, pero ahora mismo existe un medicamento para ciertas mutaciones que se denomina Atalureno que ayuda a compensar esa pérdida”, cuenta el padre de Hugo. “La Agencia Europea del medicamento le ha dado una aprobación condicional. El inconveniente es que hay comunidades que se agarran esa aprobación condicional para no dar de primeras el medicamento, aunque luego lo acaban dando, después de luchar”, aclara.

El problema radica en que el tiempo juega en su contra. “Es un proceso largo. Primero vas a Barcelona y te dicen si entra dentro de los parámetros que se establecen para administrar ese medicamento, dado que el paciente debe que cumplir varios factores: tiene que tomar corticoides; la mutación tiene que ser de un tipo determinado, en el caso de Hugo es la denominada “sin sentido” (que se da por alteraciones en el propio ADN al detener la producción de una proteína determinante para el organismo)”, explica Iván. “Él lo cumplía todo. En Barcelona hicieron el informe, pero al ser comunidades autónomas diferentes tenía que aprobarlo el SESPA y de mano lo rechazaron. Luego, después de insistir y pelear, nos lo dieron aquí, pero ya habían pasados meses y, claro, cada minuto cuenta”.

Los padres de diagnosticados con Duchenne deben compaginar el normalizar la vida de sus niños con el estar al día de cualquier posible investigación que esté en fase de desarrollo. “Tienes que volcarte en esto, estar al día en investigación porqué claro si surge algo a lo mejor no te lo ofrecen, sino que tienes que pedirlo, pero para eso tú tienes que saber que existe. Todo ello requiere de mucho tiempo que, al final, tienes que repartir, porqué los niños también comen, cenan, hay que proporcionarles ocio, es decir, lo que es dar una vida normal a un hijo”, aclara Iván Sanz.

La financiación o, mejor dicho, la falta de ella para sacar adelante estos fármacos es otro gran escollo al que se enfrentan los pacientes. Por ello, Duchenne España organiza actos solidarios y eventos en los que recaudan fondos para ayudar a familias y buscan potenciar la investigación. Desde 2013 hasta 2021 la asociación ha conseguido 3.861.299 “gracias a los donativos”. Ahora mismo está en marcha la campaña “lápices Duchennitos” en la que cualquier persona interesada puede adquirir un pack de lápices por un precio que se destinará directamente a Duchenne España (en este enlace se pueden adquirir).

“Somos realistas de que todo esto es un proceso y lo que queremos es que la gente sepa que esta enfermedad está ahí, por lo que se debería destinar un presupuesto a ayudas en investigación. Son niños llenos de vida y solo queremos que puedan disfrutar de ella”, terminan los padres Hugo. 

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